Schinzel-Giedions syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som orsakar uppkomsten av missbildningar i skelettet, förändringar i ansiktet, obstruktion av urinvägarna och svåra utvecklingsfördröjningar hos barnet.
Vanligtvis är Schinzel-Giedions syndrom inte ärftligt och kan därför uppstå i familjer utan sjukdomshistoria.
Schinzel-Giedions syndrom har ingen botemedel, men kirurgier kan göras för att korrigera vissa missbildningar och förbättra barnets livskvalitet, men livslängden är låg.
Symptom på Schinzel-Giedions syndrom
Symptom på Schinzel-Giedions syndrom inkluderar:
- Smalt ansikte med stor panna;
- Munt och tunga större än normalt;
- Överdriven kroppshår;
- Neurologiska problem, såsom synnedgång, anfall eller dövhet
- Svåra förändringar i hjärtat, njurarna eller könsorganen.
Vanligtvis identifieras dessa symtom strax efter födseln och därför kan barnet behöva bli inlagda för att behandla symtomen före urladdning från förlossningsavdelningen.
Förutom de karakteristiska symtomen på sjukdomen har spädbarn med Schinzel-Giedions syndrom också progressiv neurologisk degenerering, ökad risk för tumörer och återkommande luftvägsinfektioner såsom lunginflammation.
Hur man behandlar Schinzel-Giedions syndrom
Det finns ingen särskild behandling för att bota Schinzel-Giedions syndrom, men vissa behandlingar, speciellt kirurgi, kan användas för att korrigera missbildningar som orsakas av sjukdomen, vilket förbättrar barnets livskvalitet.
