Karakteristik av Williams-Beuren syndrom

Williams-Beuren syndromet är en sällsynt genetisk sjukdom vars huvudsakliga egenskaper är mycket vänskapligt, hyper-socialt och kommunikativt beteende hos barnet, även om det presenterar hjärt, koordination, balans, mental retardation och psykomotoriska problem.

Detta syndrom påverkar produktionen av elastin, vilket påverkar elasticiteten hos blodkärl, lungor, tarmar och hud.

Barn med detta syndrom börjar prata på ungefär 18 månader, men de är lätta att lära sig rimmar och sånger och har i allmänhet mycket musikalisk känslighet och bra hörselminne. De visar ofta rädsla när de hör ljud av klapp, bländare, plan etc., eftersom de är överkänsliga för ljud, ett tillstånd som kallas hyperacusis.

Huvudfunktioner

Olika deletioner av gener kan förekomma i detta syndrom, och därför kan en persons individuella egenskaper vara mycket annorlunda än den hos en annan. Bland de möjliga egenskaperna kan emellertid vara närvarande:

• Svullnad runt ögonen
• Liten brant näsa
• Liten haka
• Delikat hud
• Starry iris hos personer med blå ögon
• Liten födslängd och underskott på ca 1 till 2 cm i höjd per år
• Lockigt hår
• Köttiga läppar
• Nöje för musik, sång och musikinstrument
• Svårighetsfärdighet
• Tarmkramper
• Sömnstörningar
• Medfödd hjärtsjukdom
• hypertoni
• Återkommande öroninfektioner
• skelning
• Tänder mycket långt ifrån varandra
• Ofta leende, enkel kommunikation
• Vissa intellektuella funktionshinder, allt från mild till måttlig
• Attention Deficit Hyperactivity Disorder
• I skolåldern observerar man svårigheten i läsning, tal och matematik,

Det är vanligt att patienten med detta syndrom presenterar hälsoproblem som högt blodtryck, otit, infektioner i urinvägarna, njursvikt, endokardit, tandproblem, samt skolios och ledkontrakt, särskilt under puberteten.

Motorutveckling är långsammare, långsammare att gå och har stor svårighet att utföra uppgifter som kräver motorisk koordinering, såsom skärning av papper, ritning, cykling eller koppling av skon.

Psykiska sjukdomar som depression, tvångssyndrom, fobier, panikattacker och posttraumatisk stress kan uppstå när du är vuxen.

Hur är diagnosen gjord?

Läkaren upptäcker att barnet har Williams-Beuren syndrom medan man observerar egenskaperna, bekräftas av ett genetiskt test, en typ av blodprov kallad fluorescens in situ-hybridisering (FISH).

Test som ultraljud av njurarna, blodtrycket och ett ekkokardiogram kan också vara till hjälp. Dessutom höga halter av kalcium i blodet, högt blodtryck, lösa leder och iris stjärnformiga om ögat är blått.

Vissa särdrag som kan hjälpa till vid diagnosen av detta syndrom är att barnet eller vuxen inte gillar att byta yta där den är, de gillar inte sand, trappor eller ojämna ytor.

Hur är behandlingen?

Williams-Beuren syndromet har ingen bot och därför är det nödvändigt att följa upp med kardiologen, sjukgymnasten, talterapeuten och specialskolan på grund av den psykiska retardationen som barnet har. Din barnläkare kan också beställa blodprov ofta för att kontrollera dina kalcium- och vitamin D-nivåer, som vanligtvis är förhöjda.