Harlekinjichytos är en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom som kännetecknas av förtjockningen av skiktet av keratin som bildar hudens hud, vilket vanligtvis resulterar i andningssvårigheter, matning och rörelse. Vanligtvis dör barn som är födda med harlekinjichytos några veckor efter födseln eller överlever maximalt till 3 år.
Bebisar med denna sjukdom har tjock hud, som tenderar att dra och sträcka huden, vilket orsakar deformationer i ansiktet och genom hela kroppen. Huden utvecklar ett rustningliknande utseende och presenterar ett flertal sprickor, vilket försämrar skyddsfunktionen hos huden, vilket resulterar i frekventa infektioner.
Orsakerna till harlekinjichytos är ännu inte helt förstådda, men inbräda föräldrar är mer benägna att få ett barn så. Denna sjukdom har ingen botemedel, men det finns behandlingsalternativ som hjälper till att lindra symtomen och öka barnets livslängd.
Egenskaper hos Ichthyosis Harlequin
Den nyfödda med harlekinjichytos presenterar huden täckt av en mycket tjock, slät och ogenomskinlig plack som kan kompromissa flera funktioner. De viktigaste egenskaperna hos denna sjukdom är:
- Torr och fläckig hud;
- Svårigheter att mata och andas
- Sprickor och sår på huden, vilket gynnar förekomsten av olika infektioner.
- Deformiteter i ansiktsorganen, såsom ögon, näsa, mun och öron;
- Sköldkörteln
- Extrema dehydrering och elektrolytstörningar;
- Hudskalning genom hela kroppen.
Dessutom kan det tjocka skiktet på huden täcka öronen, inte vara synliga, förutom att kunna kompromissa fingrarna och tårna och näspyramiden. Den förtjockade huden hindrar också bebisens rörelser och går i semi-flexionsrörelse.
På grund av nedsatt skyddsfunktion i huden rekommenderas att barnet hänvisas till Neonatal Intensive Care Unit (Neo Intensive Care Unit) för att ge väsentlig vård för att undvika komplikationer. Förstå hur den neonatala ICU fungerar.
Hur är diagnosen gjord?
Diagnosen av Harlequin-ichthyosis kan göras i prenatalperioden genom undersökningar som ultraljud som visar öppen mun, begränsning av andningsrörelser, nasaländring, fasta eller klara händer eller genom analys av fostervätska eller biopsi av fosterskinn som kan utföras vid 21 eller 23 veckors svangerskap.
Dessutom kan genetisk rådgivning göras för att kontrollera chansen att barnet föds med denna sjukdom om föräldrarna eller släktingarna presenterar genen som är ansvarig för sjukdomen. Genetisk rådgivning är viktigt för föräldrar och familjen att förstå sjukdomen och vården de borde ha.
Ichthyosis Harlequin har en bot?
Harlekinjichytos har ingen botemedel, men barnet kan få behandling strax efter födseln i den neonatala ICU som är inriktad på att minska dess obehag.
Målet är att kontrollera temperaturen och använda hudhydreringstekniker. Doser av syntetiskt vitamin A ges och i vissa fall kan autograftoperationer utföras. Trots svårigheten, efter ungefär 10 dagar kunde några barn vara ammade, men det finns få barn som når 1 års ålder.
Behandling för Ichthyosis Harlequin
Behandling för harlekinjichthyos syftar till att minska obehag hos nyfödda, lindra symtom, förhindra infektioner och öka barnets livslängd. Behandlingen bör göras på sjukhusvistelse, eftersom hudens sprickor och desquamation gynnar infektionen av bakterier, vilket gör sjukdomen ännu allvarligare och mer komplicerad.
Behandlingen inkluderar doser av syntetiskt vitamin A 2 gånger om dagen för att ge cellförnyelse, vilket reducerar de sår som finns på huden och möjliggör större rörlighet. Kroppstemperaturen bör hållas under kontroll och huden fuktas.
För att hydratisera huden används vatten och glycerin eller mjukgörare som är isolerade eller associerade med formuleringar innehållande urea eller ammoniumlaktat, som bör appliceras 3 gånger om dagen.
