Myotonisk dystrofi är en genetisk sjukdom som även kallas Steinert's sjukdom, kännetecknad av svårigheten att slappna av musklerna efter en sammandragning. Vissa personer med denna sjukdom upplever svårigheter att släppa en dörrknopp eller avbryta ett handslag, till exempel.
Myotonisk dystrofi kan manifesteras i båda könen, som är vanligare hos unga vuxna. De mest drabbade musklerna är ansikts-, nacke, händer, fötter och underarmar.
I vissa individer kan det manifestera sig allvarligt kompromissa med muskelfunktioner och uppvisa en livslängd på endast 50 år, medan det i andra kan uppstå i en lätt form, vilket endast visar en muskelsvaghet.
Orsaker till myotonisk dystrofi
Orsakerna till myotonisk dystrofi är relaterade till genetiska förändringar som finns i kromosom 19. Dessa förändringar kan öka från generation till generation, vilket leder till sjukdomens allvarligare manifestation.
Typer av myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi är uppdelad i fyra typer:
- Medfödd : Symptom uppträder under graviditeten, där barnet har liten fostrets rörelse. Strax efter födseln visar barnet andningsproblem och muskelsvaghet.
- Spädbarn : I denna typ av myotonisk dystrofi har barnet en normal utveckling under de första åren av livet, vilket visar symptom på sjukdomen mellan 5 och 10 år.
- Klassisk : Denna typ av myotonisk dystrofi manifesterar endast i vuxen ålder.
- Mild : Personer med mild myotonisk dystrofi har ingen muskelsvikt, endast en mild svaghet som kan kontrolleras.
Symptom på myotonisk dystrofi
De viktigaste symtomen på myotonisk dystrofi är:
- Muskelatrofi;
- Frontal baldness;
- svaghet;
- Mental retardation;
- Svårigheter vid utfodring
- Andningssvårigheter;
- katarakter;
- Svårigheter att slappna av en muskel efter en sammandragning
- Svårigheter att tala
Diagnos av myotonisk dystrofi
Diagnosen görs genom att observera symtomen och genetiska tester som detekterar förändringar i kromosomerna.
Behandling för myotonisk dystrofi
Behandling för myotonisk dystrofi är multimodal, inklusive mediciner och fysisk terapi.
Läkemedel inkluderar fenytoin, kinin, prokainamid eller nifedipin som lindrar muskelstyvhet och smärta som orsakas av sjukdomen.
Sjukgymnastiken syftar till att förbättra livskvaliteten hos patienter med myotonisk dystrofi, ökad muskelstyrka, rörelseområde och koordination.
