Bräckligt X-syndrom är en genetisk sjukdom som uppstår på grund av en mutation i X-kromosomen, vilket leder till förekomsten av flera upprepningar av CGG-sekvensen. Eftersom de bara har en X-kromosom påverkas pojkarna mer av detta syndrom och presenterar mer karakteristiska tecken, såsom långsträckt ansikte, stora öron och flik och beteendemässiga egenskaper som liknar autism. Denna mutation kan också hända hos tjejer, men tecknen och symptomen är mycket mildare, eftersom de har två X-kromosomer, kompenserar den normala kromosomen för den andra defekten.
Diagnosen av ömtåligt X-syndrom är svårt, eftersom de flesta symtomen är ospecificerade, men om det finns en familjehistoria är det viktigt att utföra en genetisk rådgivning så att syndromets chanser kontrolleras. Förstå vilken genetisk rådgivning som är och hur det görs.
Tecken och symtom på bräckligt X-syndrom
Bräckligt X-syndrom präglas starkt av beteendestörningar och intellektuella funktionsnedsättningar, särskilt hos pojkar, och det kan vara svårt att lära och tala. Dessutom är de karakteristiska symptom på bräckligt X-syndrom:
- Långsträckt ansikte;
- Stora öron;
- Utgående hakan;
- Låg muskelton;
- Inblandning av bindevävnad;
- Platta fötter;
- Hög gom
- Mitral ventil prolapse;
- Single palmar spik
- Strabismus eller myopi;
- skolios;
- Vanliga bitande händer;
- Otit återkommande.
De flesta av de egenskaper som är relaterade till syndrom ses bara av ungdomar. Vid pojkar är förekomst av förstorade testiklar vanliga vid ungdomar, medan kvinnor kan ha problem med fertilitet och ovariesvikt.
Hur är diagnosen gjord?
Diagnosen av ömtåligt X-syndrom kan göras genom molekylära och kromosomala tester för att identifiera mutationen, antalet CGG-sekvenser och karaktäristika hos kromosomen. Dessa test kan göras med blodprov, saliv, hår eller fostervätska.
Hur är behandlingen klar?
Behandling för bräckligt X-syndrom görs genom beteendeterapi, fysioterapi och, om nödvändigt, kirurgi för fysiska förändringar.
Människor med en bräcklig X-syndroms historia i familjen bör söka genetisk rådgivning för att bestämma sannolikheten för att få barn med sjukdomen. Män har XY-karyotypen, och om de påverkas kan de bara överföra den till sina döttrar, aldrig till sina barn, eftersom genen som mottas av pojkarna är Y, och det visar inte några förändringar i samband med sjukdomen.
