Ektopi cordis, även känd som hjärt ektopi, är en mycket sällsynt missbildning där barnets hjärta ligger utanför bröstet under huden. Vid denna missbildning kan hjärtat vara beläget helt utanför bröstet eller bara delvis utanför bröstet.
I de flesta fall finns det andra associerade missbildningar och därför är den genomsnittliga livslängden några timmar, och de flesta barn slutar inte överleva efter den första dagen i livet. Ektopi cordis kan identifieras så tidigt som graviditetens första trimester genom ultraljudsundersökning, men det finns också sällsynta fall där missbildningen är observerbar först efter födseln.
Förutom defekter i hjärtat är denna sjukdom också förknippad med brister i strukturen hos bröstet, buken och andra organ, såsom tarmarna och lungorna. Detta problem bör behandlas med kirurgi för att ersätta hjärtat på plats, men risken för dödsfall är hög.
Vad orsakar denna missbildningen
Den specifika orsaken till ektopi cordis är ännu inte känd, men det är möjligt att missbildningen uppstår på grund av felaktig utveckling av sternumbenet, vilket slutar att vara frånvarande och tillåter hjärtat att passera ut ur bröstet, även under dräktighet.
Vad händer när hjärtat är ur bröstet
När barnet är födt med hjärtat ur bröstet, presenterar det vanligtvis också andra hälsokomplikationer som:
- Brister i hjärtets funktion;
- Defekter i membranet, vilket leder till andningssvårigheter;
- Tarmar ur rätt plats.
Barnet med ektopi cordis har en högre chans att överleva när problemet bara är det dåliga läget i hjärtat utan några andra därmed sammanhängande komplikationer.
Vad är behandlingsalternativen
Behandling är endast möjlig genom kirurgi för att ersätta hjärtat på plats och att återuppbygga brister i bröstet eller andra organ som också har påverkats. Kirurgi görs vanligtvis under de första dagarna av livet, men kommer att bero på sjukdomens allvar och barnets tillstånd.
Men ecotopia cordis är ett allvarligt problem och leder i de flesta fall till döden under de första dagarna av livet, även när operationen utförs. Föräldrar till barn med denna sjukdom kan genomgå genetisk testning för att bedöma risken för återkommande av problemet eller andra genetiska defekter i nästa graviditet.
I de fall där barnet kan överleva, är det ofta nödvändigt att ha flera operationer under hela livet, samt upprätthålla vanlig sjukvård, för att säkerställa att inga livshotande komplikationer uppstår.
Hur man bekräftar diagnosen
Diagnos kan göras från den 14: e veckan av graviditet genom konventionella och morfologiska ultraljudsundersökningar. Efter diagnos av problemet bör andra ultraljudsundersökningar göras ofta för att övervaka utvecklingen av fostret och försämringen eller inte av sjukdomen, så att leveransen genom kejsarsnittet markeras.
