Mänsklig cytogenetik är en undersökning som syftar till att analysera kromosomerna och därigenom identifiera kromosomala förändringar relaterade till patientens kliniska egenskaper. Denna undersökning kan göras vid vilken ålder som helst, även under graviditeten för att kontrollera eventuella genetiska förändringar hos barnet.
Kromosomen är en struktur bestående av DNA och proteiner som fördelas i cellerna i par, vilket är 23 par. Från karyotypen är det möjligt att identifiera förändringar i kromosomerna, såsom:
- Numeriska förändringar, som kännetecknas av ökningen eller minskningen av antalet kromosomer, såsom är fallet i Downs syndrom, i vilket närvaron av tre kromosomer 21 verifieras, varvid personen har totalt 47 kromosomer;
- Strukturella förändringar där substitution, utbyte eller eliminering av en viss region av en kromosom, såsom Cri-du-Chat syndromet, som kännetecknas av en deletion av en del av kromosom 5.
Cytogenetics gör det möjligt för läkaren och patienten att få en överblick över genomet, hjälpa läkaren att diagnostisera och rikta behandlingen om det behövs.
När det är angivet
Den mänskliga cytogenetiska undersökningen kan indikeras för att undersöka möjliga kromosomala förändringar, både hos barn och hos vuxna. Det kan därför begäras att hjälpa till att diagnostisera vissa typer av cancer, främst leukemier och genetiska sjukdomar som kännetecknas av strukturella förändringar eller genom ökningen eller minskningen av antalet kromosomer, såsom Downs syndrom, Pataus syndrom och syndromet hos Cri-du-Chat, känd som meow eller cat cry syndrome. Läs mer om cat mow syndrom.
Hur det är gjort
Undersökningen görs vanligtvis från blodprovet. Vid undersökningen hos gravida kvinnor vars syfte är att utvärdera fostrets kromosomer samlas fostervätska eller till och med en liten mängd blod. Efter att ha samlat det biologiska materialet och skickat det till laboratoriet odlas cellerna så att de multipliceras och sedan tillsätts en celldelningsinhibitor som gör kromosomen i sin mest kondenserade form och bättre visualisering .
Beroende på syftet med undersökningen kan olika molekylära tekniker användas för att få information om personens karyotyp, den mest använda är:
- G-märkning: är en teknik som används mest i cytogenetik och består av applicering av ett färgämne, Giemsa-färgämne, för att möjliggöra visualisering av kromosomerna. Denna teknik är mycket effektiv för att detektera numeriska, huvudsakligen och strukturella förändringar av kromosomen, som är den huvudsakliga molekylära tekniken som appliceras i cytogenetiken för diagnos och bekräftelse av Downs syndrom, som till exempel kännetecknas av närvaron av en extra kromosom;
- FISH-teknik: Det är en mer specifik och känslig teknik som är mer användbar för att diagnostisera cancer, eftersom det medger att man kan identifiera små förändringar i kromosomerna och omarrangemang, förutom att också identifiera numeriska förändringar av kromosomerna. Trots att det är ganska effektivt, är FISH-tekniken dyrare eftersom den använder fluorescensmärkta DNA-sonder, vilket kräver en apparat för att plocka upp fluorescensen och tillåta visualisering av kromosomerna. Dessutom finns det mer tillgängliga tekniker inom molekylärbiologi som möjliggör diagnos av cancer. Läs mer om hur molekylär diagnostik är klar.
Efter applicering av det märkta färgämnet eller proberna är kromosomerna anordnade i storlek i par, det sista paret som motsvarar kön hos personen och jämförs sedan med ett normalt karyogram, vilket således verifierar möjliga förändringar.
Cytogenetisk undersökning kräver ingen förberedelse och insamlingen är inte försenad. Resultatet kan emellertid ta 3-10 dagar att frisläppas enligt laboratoriet.
