Den medfödda defekten, även kallad dålig genetisk bildning, är en förändring i persons bildande under graviditeten som kan påverka vilken vävnad som helst i kroppen, såsom ben, muskler, organ och system. Oftast är det en ofullständig utveckling av den drabbade vävnaden eller någon störning som orsakas av miljön.
De flesta medfödda defekter uppträder inom de första tre månaderna av graviditeten och diagnostiseras av förlossningsvården under prenatalperioden eller barnläkaren tills barnet når 1 år, men det finns vissa som behöver specifika test och identifieras därför senare, till exempel hörsel- eller hörselfel.
De flesta barn som har svåra medfödda abnormiteter elimineras naturligt av missfall. Det är emellertid inte alls abort som medfödda defekter observeras.
Vad orsakar en medfödd defekt
En medfödd defekt kan orsakas av genetiska förändringar eller av den miljö där personen uppfattades eller genererades, eller genom kombinationen av dessa två faktorer. Några exempel är:
- Genetiska faktorer:
Förändringar i kromosomen i förhållande till antalet, såsom i trisomi 21 populärt känd som Downs syndrom, mutantgener eller förändringar i kromosomstruktur, såsom Fragile X syndrom.
- Miljöfaktorer:
Några förändringar som kan leda till en fosterskada är användning av mediciner under graviditet, cytomegalovirus, toxoplasma och treponema palladiumvirusinfektioner, strålningsexponering, cigarettrökning, överskott av koffein, överdriven alkoholförbrukning, kontakt med tungmetaller som bly, kadmium eller kvicksilver, till exempel.
Typer av medfödd defekt
Medfödda defekter kan klassificeras enligt deras typ:
- Strukturell anomali: Downsyndrom, defekt i neuralrörbildning, hjärtförändringar;
- Medfödda infektioner: Sexuellt överförbara sjukdomar som syfilis eller klamydia, toxoplasmos, röda hundar;
- Alkoholförbrukning: Fosteralkoholsyndrom
Tecken och symtom på en dålig genetisk bildning klassificeras generellt enligt syndromet som orsakar den specifika defekten, vissa är vanligare som:
- mental funktionsnedsättning,
- näsa platt eller frånvarande,
- kluven läpp,
- runda tånväxt,
- ansikte mycket långsträckt,
- mycket låga öron.
Läkaren kan identifiera en förändring under ultraljudsundersökningen under graviditet genom att titta på barnets utseende vid födseln eller genom att observera vissa egenskaper och följa resultaten av specifika tester.
Hur man förhindrar
Det är inte alltid möjligt att förhindra en fosterskada eftersom förändringar kan uppstå som ligger utanför vår kontroll, men prenatal vård och uppföljning av all medicinsk rådgivning under graviditeten är en av de försiktighetsåtgärder som man måste vidta för att minska risken för fostrets komplikationer.
Några viktiga rekommendationer tar inte mediciner utan medicinsk rådgivning, dricker inte alkohol under graviditeten, använder inte olagliga droger, röker inte och undviker att vara runt platser med cigarettrök, äter hälsosam mat och dricker minst 2 liter vatten per dag .
