Crouzons syndrom, även känt som kraniofacial dysostos, är ett sällsynt tillstånd där det förekommer för tidigt stängning av skallen suturer, vilket leder till olika kraniala och ansiktsdeformiteter. Dessa deformiteter kan också generera förändringar i andra kroppssystem som syn, hörsel eller andning, vilket gör det nödvändigt att utföra korrigeringsoperationer under hela livet.
Vid misstänksamhet görs diagnosen genom den genetiska cytologiska undersökningen som utförs även under graviditeten, vid födseln eller under det första levnadsåret, men detekteras vanligtvis endast vid 2 års ålder när deformiteterna är mer uttalade.
Huvudsymptom
Karaktären hos barnet som påverkas med Crouzons syndrom varierar från mild till svår beroende på svårighetsgraden av deformiteterna och inkluderar:
- Deformiteter i skallen, huvudet adopterar en tuff aspekt och nacken blir utplattad;
- Ansiktsförändringar som utskjutande ögon och mer avlägset än normalt, förstorad näsa, strabismus, keratokonjunktivit, skillnad i pupilstorlek;
- Snabba och repetitiva rörelser av ögonen;
- IQ under normal;
- dövhet;
- Svårigheter att lära sig
- Hjärtformad missbildning
- Attention Deficit Disorder;
- Beteendeförändringar;
- Brun till svarta fläckar på ljummen, nacken och / eller under armen.
Orsakerna till Crouzons syndrom är genetiska, men föräldrarnas ålder kan störa och öka chanserna att barnet är född med detta syndrom, eftersom ju äldre föräldrarna desto större är riskerna för genetiska missbildningar.
En annan sjukdom som kan orsaka symptom som liknar detta syndrom är Apert syndromet. Läs mer om denna genetiska sjukdom.
Hur är behandlingen klar?
Det finns ingen särskild behandling för att bota Crouzons syndrom, så behandlingen av barnet innebär att man utför kirurgi för att mildra benförändringar, minska huvudtrycket och förhindra förändringar i form av skallen och hjärnstorleken, varvid både estetiska effekter och effekter som syftar till att förbättra lärande och funktionalitet.
Helst bör operation utföras inom 1 år av barnets liv, eftersom benen är mer formbar och lättare att justera. Dessutom har fyllning av benfel med metylmetakrylatproteser använts i kosmetisk kirurgi för att mildra och harmonisera ansiktskonturen.
Dessutom bör barnet under en tid göra fysioterapi och arbetsterapi. Målet med fysioterapi är att förbättra barnets livskvalitet och leda till en psykomotorisk utveckling så nära normalt som möjligt. Psykoterapi och talterapi är också komplementära behandlingsformer, och plastikkirurgi är också fördelaktig för att förbättra ansiktsutseende och förbättra patientens självkänsla.
Kolla även på några övningar som kan göras hemma för att utveckla barnets hjärna och stimulera lärandet.
