Fanconi anemi är en genetisk och ärftlig sjukdom, som är sällsynt och förekommer i barnet, med utseendet av medfödda missbildningar observerade vid födseln, progressiv benmärgsfel och predisposition till cancer, förändringar som vanligtvis märks mellan 3 och 12 år.
Även om det kan uppvisa flera tecken och symtom, såsom förändringar i ben, hudfläckar, nedsatt njurfunktion, kort instabilitet och ökade möjligheter att utveckla tumörer och leukemi, kallas denna sjukdom anemi, eftersom dess huvudsakliga manifestation är minskningen av produktionen av blodcellerna genom benmärgen.
För att behandla Fanconi anemi krävs uppföljning med en hematolog, som styr blodtransfusioner eller benmärgstransplantation. Screening och försiktighetsåtgärder för att förebygga eller upptäcka cancerframkallandet tidigt är också mycket viktiga.
Huvudsymptom
Några av tecknen och symtomen på Fanconis anemi inkluderar:
- Anemi, låga blodplättar och mindre vita blodkroppar, vilket ökar risken för svaghet, yrsel, pallor, lila fläckar, blödningar och upprepade infektioner.
- Deformiteter i benen, t.ex. frånvaro av tummen, tummen sänker eller förkortar armen, ansiktet stämmer med liten mun, små ögon och liten haka;
- Lågt tillstånd, eftersom barn föds med låg vikt och höjd under förväntad ålder.
- Kaffe-med-mjölk färg fläckar ;
- Ökad risk att utveckla cancer, såsom leukemi, myelodysplasier, hudcancer, huvud och nackcancer och könsorgan och urologiska regioner.
- Förändringar i syn och hörsel .
Dessa förändringar orsakas av genetiska defekter, som överförts från föräldrar till barn, som påverkar dessa delar av kroppen. Vissa tecken och symtom kan vara mer intensiva hos vissa människor än hos andra, eftersom intensiteten och exakta lokaliteten hos den genetiska förändringen kan variera från person till person.
Hur är diagnosen gjord?
Diagnosen Fanconi anemi är misstänkt genom klinisk observation och tecken och symtom på sjukdomen. Att utföra blodprov som blodtal, liksom bildtest såsom MR, ultraljud och röntgen av ben kan vara till hjälp för att identifiera de problem och deformiteter som är förknippade med sjukdomen.
Bekräftelse av diagnosen sker främst genom ett genetiskt test som kallas kromosomfragilitetstestet, vilket är ansvarigt för att detektera DNA-raster eller mutationer i blodceller.
Hur är behandlingen klar?
Behandling av Fanconi anemi sker med hjälp av hematologen, som rekommenderar blodtransfusioner och användning av kortikosteroider för att förbättra blodaktiviteten.
Men när margen går i konkurs är det bara möjligt att bota det genom att utföra benmärgstransplantation. Om personen inte har en kompatibel donator för att utföra denna transplantation kan en androgenhormonbehandling användas för att minska antalet blodtransfusioner tills donatorn hittas.
Den person som bär detta syndrom och deras familj bör också ha en medföljande och tillhörande medicinsk genetiker som ska styra undersökningarna och spåra andra personer som kan ha eller överföra denna sjukdom till sina barn.
Dessutom, på grund av genetisk instabilitet och ökad risk för cancer är det mycket viktigt att personen med denna sjukdom regelbundet gör screeningar och var försiktig så som:
- Rökning förbjuden
- Undvik konsumtion av alkoholhaltiga drycker;
- Utför vaccination mot HPV;
- Undvik exponering för strålning som röntgen;
- Undvik överdriven eller oskyddad sol exponering;
Det är också viktigt att gå till möten och följa upp med andra specialister som kan upptäcka möjliga förändringar, som tandläkare, otorrino, urolog, gynekolog eller talterapeut.
