Sicklecellanemi är en sjukdom som kännetecknas av en förändring i form av de röda blodkropparna på grund av mutationen i en av de hemoglobinkomponentkedjorna, en minskning av syrebindningskapaciteten och eventuellt obstruktion av blodkärlen på grund av den förändrade formen vilket kan leda till generaliserad smärta, svaghet och apati.
Hos människor som diagnostiseras med sicklecellanemi är en del av de röda blodkropparna inte runda, men i form av en segel eller halvmåne, med större svårighet att passera genom venerna och transportera syre till vävnaderna.
Symtomen på denna typ av anemi kan kontrolleras med användning av läkemedel som måste tas under hela livet för att minska risken för komplikationer, men det sker bara botningen genom benmärgstransplantationen.
Diagnosen av sicklecellanemi är gjord i nyfödda genom fottestet, vilket är vanligare hos afrikanska avkomlingar, men på grund av misshandel i Brasilien kan även kaukasiska och bruna personer påverkas. Förutom fottestet kan denna typ av anemi diagnostiseras genom hemoglobinelektrofores av ett blodprov, i vilket närvaron av en onormal hemoglobintypskarakteristik av sicklecellanemi, HbS, kan detekteras. Lär dig hur du tolkar hemoglobinelektrofores.
Huvudsymptom
Förutom de vanliga symptomen på någon annan typ av anemi, såsom trötthet, pallor och sömn, ger sicklecellanemi andra karakteristiska symptom, såsom:
- Anemi, eftersom de röda blodkropparna, på grund av deras skyttliknande utseende, "dör" snabbare och orsakar en minskning av transporten av syre och näringsämnen.
- Trötthet och pallor på grund av minskningen av syre och näringsämnen i hjärnan och resten av kroppen.
- Smärta i benen, musklerna och lederna eftersom syre kommer i mindre mängd;
- Händer och fötter svullna, eftersom blod har större svårighet att nå extremiteterna;
- Frekventa infektioner eftersom röda blodkroppar kan skada mjälten, vilket hjälper till att bekämpa infektioner.
- Tillväxthämning och försenad pubertet, eftersom de röda blodkropparna i sicklecellanemi ger mindre syre och näringsämnen för att kroppen växer och utvecklas.
- Gulaktiga ögon och hud på grund av att de röda blodkroppen "dö" snabbare och därför samlar pigment bilirubin i kroppen som orsakar den gulaktiga färgen i huden och ögonen
Dessa symptom uppträder vanligtvis efter 4 månaders ålder.
Vad är orsakerna till
Orsakerna till sicklecellanemi är genetiska, det vill säga född med barnet och gått från fader till barn. Det betyder att när en person diagnostiseras med sjukdomen har de SS-genen (eller hemoglobin SS) som de ärvade från sin mor och far. Även om föräldrarna kan uppträda friska, om fadern och moderen har AS-genen (eller hemoglobin AS) -genen, vilket är en indikation på sjukdomsbäraren, kallad även en segelcellsdrag, finns det en chans att barnet har sjukdomen (25% chans) eller vara en bärare (50% chans) av sjukdomen.
Hur är behandlingen klar?
Behandling av sicklecellanemi sker med användning av läkemedel och i vissa fall kan blodtransfusion vara nödvändig.
Läkemedlen som används är huvudsakligen Penicillin hos barn från 2 månader till 5 år, för att undvika utseende av komplikationer som lunginflammation, till exempel. Dessutom kan smärtstillande och antiinflammatoriska läkemedel också användas för att lindra smärta under ett anfall och även använda en syremask för att öka mängden syre i blodet och för att underlätta andningen.
Sickle cellanemi behandling ska utföras under en livstid eftersom dessa patienter kan få frekventa infektioner. Feber kan indikera infektion, så om en person med sicklecellsjukdom utvecklar feber, ska de gå till läkaren omedelbart eftersom de kan utveckla sepsis på så lite som 24 timmar och kan vara dödlig. Läkemedel som sänker feber ska inte användas utan medicinsk kunskap.
Dessutom är benmärgstransplantation också en form av behandling, indikerad för vissa svåra fall och utvalt av läkaren, och kan bota sjukdomen, men det ger vissa risker, såsom användning av läkemedel som minskar immuniteten. Lär dig hur benmärgstransplantationen är klar och eventuella risker.
Eventuella komplikationer
De komplikationer som kan påverka patienter med sicklecellsjukdom kan vara:
- Inflammation av lederna av händer och fötter som gör dem svullna och mycket ömma och deformerade;
- Ökad risk för infektioner på grund av mjältintag, vilket inte kommer att filtrera blodet ordentligt, vilket medger närvaron av virus och bakterier i kroppen.
- Ökad urinfrekvens, det är vanligt att urinen blir mörkare och barnet ska kissa i sängen tills ungdomar
- Ben sår som är svåra att läka och behöver dressingar två gånger om dagen;
- Lever involvering som manifesterar sig genom att gula ögon och hud, men inte av hepatit;
- Stenar i gallblåsan;
- Minskade syn, ärr, fläckar och streck i ögonen, i vissa fall kan leda till blindhet;
- Stroke på grund av svårigheten av blodet i att bevattna hjärnan.
Blodtransfusioner kan också vara en del av behandlingen för att öka antalet röda blodkroppar i cirkulationen, med endast benmärgstransplantation som erbjuder den enda potentiella botningen för sicklecellanemi, men det kan vara svårt att hitta en givare.
Så här diagnostiserar du blodcellsanemi
Diagnosen av sicklecellanemi görs vanligen genom fotstestet under de första dagarna av barnets liv. Detta test kan göra ett test som kallas hemoglobinelektrofores, vilket verifierar närvaron av hemoglobin S och dess koncentration. Detta beror på att om det är verifierat att personen bara har en S-gen, det vill säga hemoglobin av typen AS, betyder det att han är bärare av sicklecellgenen och är klassad som en sickle cellegenskap. I dessa fall kan personen inte ha symptom men bör följas upp med rutinlaboratorietester.
När en person diagnostiseras med HbSS betyder det att personen har sicklecellanemi och bör behandlas enligt medicinsk rådgivning.
Förutom hemoglobinelektroforesen kan diagnosen av denna typ av anemi göras med hjälp av bilirubindoseringen associerad med hemogrammet hos personer som inte utförde fotsteget vid födseln, att kunna observera närvaron av sickleformade röda blodkroppar, närvaro av retikulocyter, basofila punkterade och hemoglobinvärden under referensnormalvärdet, vanligtvis mellan 6 och 9, 5 g / dl.
