Medfödda sjukdomar: vad de är och vanliga typer

Medfödda sjukdomar, även kallade genetiska defekter eller genetiska missbildningar, är förändringar som uppstår under fostrets bildande, under graviditeten, vilket kan hamna i någon vävnad i människokroppen, såsom ben, muskler eller organ. Dessa typer av förändringar resulterar vanligtvis i ofullständig utveckling, vilket slutar påverka estetiken och till och med att olika organ fungerar korrekt.

En god del av de medfödda sjukdomarna kan identifieras redan under de första tre månaderna av graviditeten, diagnostiseras av förlossningsläkaren under den födda perioden eller av barnläkaren under det första levnadsåret. Det finns emellertid också några fall där den genetiska förändringen påverkar senare kapacitet, som att tala eller gå, eller som kräver mycket specifika tester för att identifieras och så småningom diagnostiseras senare.

I fall av mycket allvarliga medfödda sjukdomar, som förhindrar barnets överlevnad, kan ett missfall inträffa när som helst under graviditeten, även om det är vanligare under första hälften av graviditeten.

Vad som orsakar en medfödd sjukdom

Medfödda sjukdomar kan orsakas av genetiska förändringar eller av miljön där personen blev gravid eller genererad, eller genom kombinationen av dessa två faktorer. Några exempel är:

• Genetiska faktorer:

Förändringar i kromosom i förhållande till antal, som i 21-trisomi, populärt känd som Downs syndrom, mutanta gener eller förändringar i kromosomstruktur, såsom bräckligt X-syndrom.

• Miljöfaktorer:

Några förändringar som kan leda till en fosterskada är användningen av mediciner under graviditeten, infektioner av viruset cytomegalovirus, toxoplasma och treponema pallidum, strålningsexponering, cigaretter, överskott av koffein, överdriven alkoholkonsumtion, kontakt med tungmetaller såsom bly, kadmium eller kvicksilver, till exempel.

Typer av fosterskador

Fosterskador kan klassificeras efter typ:

• Strukturell anomali: Downs syndrom, Defekt i neuralrörets bildning, hjärtförändringar;
• Medfödda infektioner: Sexuellt överförbara sjukdomar såsom syfilis eller klamydia, toxoplasmos, rubella;
• Alkoholkonsumtion: Fosteralkoholsyndrom

Tecken och symtom på en genetisk missbildning klassificeras i allmänhet enligt det syndrom som orsakar den specifika defekten, vissa är vanligare, såsom:

• Mentalt handikapp,
• tillplattad eller frånvarande näsa,
• kluven läpp,
• rundade sulor,
• mycket långsträckt ansikte
• mycket låga öron.

Läkaren kan identifiera en förändring under ultraljudundersökningen under graviditet, observera barnets utseende vid födseln eller genom att observera vissa egenskaper och efter resultatet av specifika tester.

Hur man förhindrar

Det är inte alltid möjligt att förhindra en fosterskada eftersom förändringar kan hända som ligger utanför vår kontroll, men att göra prenatal vård och följa alla medicinska riktlinjer under graviditeten är en av försiktighetsåtgärderna som måste vidtas för att minska risken för fosterkomplikationer.

Några viktiga rekommendationer är att inte ta mediciner utan medicinsk rådgivning, att inte konsumera alkoholhaltiga drycker under graviditeten, att inte använda olagliga droger, inte att röka och att undvika att vara nära platser med cigarettrök, att äta hälsosam mat och att dricka minst 2 liter vatten om dagen.

Var den här informationen till hjälp?

Ja Nej

Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:

Några frågor? Klicka här för att besvaras.

E-post där du vill få ett svar:

Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.

Ditt namn:

Anledning för besök:

--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap

Är du vårdpersonal?

NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra