Neurofibromatosis: vad det är, typer, orsaker och behandling

Neurofibromatosis, även känd som Von Recklinghausens sjukdom, är en ärftlig sjukdom som manifesterar sig runt 15 års ålder och orsakar onormal tillväxt av nervvävnad i hela kroppen och bildar små knölar och yttre tumörer, så kallade neurofibrom.

Generellt är neurofibromatos godartad och utgör ingen hälsorisk, men eftersom det orsakar uppkomst av små yttre tumörer kan det leda till kroppslig missbildning, vilket gör att de drabbade tänker opereras för att ta bort dem.

Även om neurofibromatos inte har något botemedel, eftersom tumörer kan växa tillbaka, kan behandling med kirurgi eller strålbehandling försökas försöka minska tumörernas storlek och förbättra hudens estetiska utseende.

Neurofibromatostumörer som kallas neurofibrom

Huvudtyper av neurofibromatos

Neurofibromatos kan delas in i tre typer:

• Neurofibromatosis typ 1: orsakad av mutationer i kromosom 17 som minskar produktionen av neurofibromine, ett protein som används av kroppen för att förhindra uppkomsten av tumörer. Denna typ av neurofibromatos kan också orsaka förlust av syn och impotens;
• Neurofibromatosis typ 2: orsakad av mutationer i kromosom 22, vilket minskar produktionen av merlina, ett annat protein som undertrycker tillväxten av tumörer hos friska individer. Denna typ av neurofibromatos kan orsaka hörselnedsättning;
• Schwannomatosis: det är den sällsynta typen av sjukdomen där tumörer utvecklas i skallen, ryggmärgen eller perifera nerver. Vanligtvis uppträder symtom av denna typ mellan 20 och 25 år.

Beroende på typen av neurofibromatos kan symtomen variera. Så kolla in de vanligaste symptomen för varje typ av neurofibromatos.

Vad orsakar neurofibromatos

Neurofibromatos orsakas av genetiska förändringar i vissa gener, särskilt kromosom 17 och kromosom 22. Dessutom verkar sällsynta fall av Schwannomatosis orsakas av förändringar i mer specifika gener såsom SMARCB1 och LZTR. Alla förändrade gener är viktiga för att hämma produktionen av tumörer och därför, när de påverkas, leder de till uppkomsten av tumörer som är karakteristiska för neurofibromatos.

Även om majoriteten av de diagnostiserade fallen överförs från föräldrar till barn, finns det också personer som kanske aldrig har haft några fall av sjukdomen i familjen.

Hur behandlingen görs

Behandling för neurofibromatos kan göras genom kirurgi för att avlägsna tumörer som sätter organ på eller genom strålbehandling för att minska deras storlek. Det finns dock ingen behandling som garanterar botemedel eller som förhindrar uppkomsten av nya tumörer.

I de allvarligaste fallen, där patienten utvecklar cancer, kan det vara nödvändigt att genomgå behandling med kemoterapi eller strålterapi riktad mot maligna tumörer. Ta reda på mer information om behandlingen för neurofibromatos.

Var den här informationen till hjälp?

Ja Nej

Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:

Några frågor? Klicka här för att besvaras.

E-post där du vill få ett svar:

Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.

Ditt namn:

Anledning för besök:

--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap

Är du vårdpersonal?

NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra