Crouzons syndrom: vad det är, huvudsymptom och behandling

Crouzons syndrom, även känt som kraniofacial dysostos, är en sällsynt sjukdom där det förekommer en för tidig stängning av skalssuturerna, vilket leder till flera kranial- och ansiktsdeformiteter. Dessa missbildningar kan också generera förändringar i andra kroppssystem, såsom syn, hörsel eller andning, vilket gör det nödvändigt att utföra korrigerande operationer under hela livet.

Vid misstänkt diagnos görs genom en genetisk cytologiundersökning som utförs under graviditeten, antingen vid födseln eller under det första levnadsåret, men det upptäcks vanligtvis bara vid 2 års ålder när missbildningarna är mer uttalade.

Huvudsymtom

Egenskaperna hos barnet som drabbats av Crouzons syndrom varierar från mild till svår, beroende på svårighetsgraden av missbildningar och inkluderar:

• Skalledeformiteter, huvudet börjar få ett tornutseende och nacken blir mer platt.
• Ansiktsförändringar såsom utskjutande ögon och mer avlägsen än normalt, förstorad näsa, skelning, keratokonjunktivit, skillnad i pupillens storlek;
• Snabba och upprepade ögonrörelser;
• IQ under normal;
• Dövhet;
• Inlärningssvårigheter;
• Hjärtmissbildning;
• Attention deficit disorder;
• Beteendeförändringar;
• Bruna till svarta flätiga fläckar på ljumsken, nacken och / eller under armen.

Orsakerna till Crouzons syndrom är genetiska, men föräldrarnas ålder kan störa och öka risken för att barnet ska födas med detta syndrom, eftersom ju äldre föräldrarna är desto större är risken för genetiska missbildningar.

En annan sjukdom som kan orsaka symtom som liknar detta syndrom är Aperts syndrom. Lär dig mer om denna genetiska sjukdom.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för att bota Crouzons syndrom, och därför innebär behandlingen av barnet att utföra operationer för att mjuka benförändringar, minska trycket på huvudet och förhindra förändringar i utvecklingen av skalleform och hjärnstorlek, med hänsyn till både estetiska effekter och effekter som syftar till att förbättra inlärning och funktionalitet.

Helst bör kirurgi utföras före barnets första levnadsår, eftersom benen är mer smidiga och lättare att justera. Dessutom har fyllningen av benfel med metylmetakrylatproteser använts i kosmetisk kirurgi för att jämna ut och harmonisera ansiktskonturen.

Dessutom måste barnet genomgå fysisk och arbetsterapi under en tid. Målet med sjukgymnastik är att förbättra barnets livskvalitet och leda honom till psykomotorisk utveckling så nära det normala som möjligt. Psykoterapi och talterapi är också kompletterande former av behandling, och plastikkirurgi är också fördelaktigt för att förbättra ansiktsaspekten och förbättra patientens självkänsla.

Kolla också in några övningar som kan göras hemma för att utveckla barnets hjärna och stimulera dess inlärning.

Var den här informationen till hjälp?

Ja Nej

Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:

Några frågor? Klicka här för att besvaras.

E-post där du vill få ett svar:

Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.

Ditt namn:

Anledning för besök:

--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap

Är du vårdpersonal?

NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra