Progeria, även känd som Hutchinson-Gilfords syndrom, är en extremt sällsynt barndomsgenetisk sjukdom som kännetecknas av accelererad åldrande omkring sju gånger normalhastigheten.
I allmänhet uppträder de första symptomen kring 2 års ålder, inklusive mycket linstillväxt och håravfall. Eftersom det är en sjukdom som orsakar snabb åldrande av kroppen, har barn med Progeria en livslängd på 14 år för tjejer och 16 för pojkar.
Tyvärr har sjukdomen fortfarande ingen bot, men problemen som uppstår kan behandlas för att förbättra barnets livskvalitet. På så sätt är det mycket viktigt att hålla en konstant uppföljning hos barnläkaren eller andra medicinska specialister, som kardiolog, beroende på problemen.
Vad orsakar Progeria
Sjukdomen orsakas av förändringen i en enda gen, känd som Blade A. Denna gen är ansvarig för att producera ett viktigt protein som håller cellkärnorna stabila. Så när mutationen händer, upphör cellerna att fungera normalt och åldras snabbare.
Till skillnad från de flesta mutationer är denna förändring endast från föräldrar till avkommor, som förekommer i spermier eller ägg några ögonblick före ägglossningen. På detta sätt kan utvecklingen av sjukdomen inte undvikas.
Huvudegenskaper hos barnet
Progerias första och huvudkaraktär är att sjukdomen orsakar en mycket uttalad minskning av barnets tillväxt under det första året av livet. Barnet fortsätter emellertid att utveckla intellektuellt, förvärva nya förmågor.
De stora förändringarna i utseendet kommer att uppstå från andra året och inkluderar:
- Tunt ansikte med liten haka;
- Huvudet är mycket större än ansiktet;
- Förlust av hår inklusive ögonfransar och ögonbryn;
- Betydande fördröjning på hösten och tillväxten av nya tänder;
- Hudtunna och med synliga vener;
- Ögon utskjutande och svårt att stänga ögonlocken.
Under sjukdomsutvecklingen uppstår emellertid hälsoproblem, såsom:
- Svårighetshörande;
- Inflammation av lederna;
- Bräckliga ben som drabbas av konstanta frakturer;
- Utveckling av diabetes;
- Kardiovaskulära problem som högt blodtryck och hjärtsvikt.
Om något av dessa symtom utvecklas under första eller andra levnadsåret, är det viktigt att informera barnläkaren så att han kan utvärdera dessa egenskaper och bekräfta eller inte diagnostisera sjukdomen.
Hur är behandlingen klar?
Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom och därför föreslår doktorn några behandlingar enligt de problem som uppstår. Bland de mest använda formerna av behandling är:
- Daglig användning av acetylsalicylsyra: det gör det möjligt att hålla blodet tunnare, undviker bildandet av blodproppar som kan prova hjärtattacker eller stroke;
- Sjukgymnastik sessioner: hjälp lindra inflammation och stärka musklerna, undvik lätt brottslighet;
- Surgeries: De används för att behandla eller förebygga allvarliga problem, särskilt i hjärtat.
Dessutom kan din läkare också ordinera andra läkemedel, till exempel statiner för att sänka kolesterol eller tillväxthormon, om ditt barn är för underviktigt, till exempel.
Barnet med progeri bör följas av flera vårdpersonal, eftersom denna sjukdom slutar påverka flera system. Så när ditt barn börjar få smärta i musklerna, bör hon ses av en ortoped för att ge henne råd om rätt medicinering och ge råd om hur man räddar hennes leder och förhindrar försämring av artrit och artrit.
Kardiologen bör följa med barnet sedan diagnosen, eftersom de flesta patienter dör på grund av hjärtkomplikationer.
Alla barn med progeri bör ha en nutritionist-orienterad diet för att undvika osteoporos så mycket som möjligt och förbättra deras metabolism.
Att öva någon fysisk aktivitet eller sport minst två gånger i veckan rekommenderas också eftersom det förbättrar blodcirkulationen, stärker musklerna, distraherar sinne och följaktligen familjens livskvalitet.
Att rådas av en psykolog kan också vara till hjälp för barnet att märka sin sjukdom och i fall av depression.
