Behandlingen av nemaline-myopati bör vägledas av en barnläkare, när det gäller spädbarnet och barnet, eller av en ortopedist, när det gäller vuxen, görs för att inte bota sjukdomen, men för att lindra och behandla symtomen, förbättra kvaliteten av livet.
Normalt startas behandling med fysioterapi sessioner för att stärka musklerna som försvagas genom att utföra specifika övningar anpassade av en fysioterapeut.
Dessutom, beroende på vilka symtom som kan uppstå, kan behandlingen också göras med:
- Användning av CPAP: En mask med en mask som används i måttliga och svåra fall för att underlätta andningen, särskilt under sömnen. Läs mer på: CPAP;
- Rullstolsanvändning: Det är nödvändigt i fall av nemaline-myopati som orsakar svårighet att gå på grund av svaghet i benmusklerna.
- Placering av ett gastrostomy-rör: Det består av ett litet rör infogat direkt i magen som tillåter matning i de mest allvarliga fallen;
- Antibiotikumintag: I vissa fall används antibiotika för att behandla luftvägsinfektioner, såsom lunginflammation, som är vanliga på grund av respiratoriska problem som orsakas av myopati.
I mer allvarliga fall kan det vara nödvändigt att vara inlagd för lämplig behandling och för att undvika allvarliga komplikationer, såsom andningsstopp, som äventyrar patientens liv.
Symtom på nemaline-myopati
De viktigaste symptomen på nemaline-myopati innefattar:
- Muskelsvaghet, särskilt i armarna och benen;
- Svårighet att andas eller svälja;
- Förseningar i utveckling;
- Svårighet att gå.
Förutom dessa symtom är utseendet på vissa funktioner som tunt ansikte, smal kropp, öppning av mun, utseende på foten, djupt bröst och utveckling av skolios eller osteoporos vanliga.
Symtom uppstår vanligen strax efter födseln eftersom det är en genetisk sjukdom, men i vissa fall kan de första symptomen utvecklas endast i början av vuxenlivet.
Diagnosen myelocytisk myopati är gjord med muskelbiopsi när det finns symptom på misstänkt sjukdom, särskilt när det finns utvecklingsfördröjningar och konstant muskelsvaghet.
Tecken på förbättring av nemaline-myopati
Det finns inga tecken på förbättring av nemalinminopati, eftersom sjukdomen inte förbättras. Symtomen kan dock korrigeras med behandlingen, vilket ger bättre livskvalitet.
Tecken på försämring av nemaline-myopati
Tecken på försämrad nematode-myopati är relaterade till komplikationer som infektioner och andningsstopp, och inkluderar därför feber över 38 ° C, ökad andningssvårighet, grunda andning, blåaktiga fingrar och ansikte.
