Carpenter syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som hör till gruppen av störningar av akrocefalopolisindactyly . Personer med detta syndrom känns igen av den plana skallen, det egna ansiktet, förkortningen av fingrarna och tårna, som vanligen limmas mot varandra, missbildningar i underarmarna, extra fingrar, mental retardation och motorisk svårighet.
Symtom är närvarande från födseln och i utvecklingsegenskaper som fetma och defekter i reproduktionssystemet observeras. Syndromet orsakas av en tidig fusion av skallens suturer och dess diagnos görs genom att observera de specifika egenskaperna och DNA-testen.
Behandling kan ske genom plast och ortopedisk kirurgi, tidig skalleoperation ökar chanserna för normal mentalitet. Hyppig medicinsk uppföljning är tillrådligt eftersom detta syndrom kan vara associerat med hjärtsjukdom, navelbrist och retention av tänder.
.jpg)
