Neurofibromatosis, även känd som Von Recklinghausens sjukdom, är en ärftlig sjukdom som manifesterar sig kring 15 års ålder och orsakar onormal tillväxt av nervvävnad i kroppen och bildar små yttre tumörer, kallad neurofibromer.
Neurofibromatos är vanligtvis godartad och kan delas in i två grupper:
- Neurofibromatosis typ 1: orsakad av mutationer i kromosom 17 som minskar produktionen av neurofibromin, ett protein som används av kroppen för att förhindra uppkomsten av tumörer. Denna typ av neurofibromatos kan också orsaka förlust av syn och impotens;
- Neurofibromatosis typ 2: orsakad av mutationer i kromosom 22, som minskar produktionen av merlina, ett annat protein som undertrycker tillväxten av tumörer hos friska individer. Denna typ av neurofibromatos kan orsaka hörselnedsättning.
Neurofibromatos har ingen botemedel men kan behandlas med kirurgi och strålbehandling för att minska tumörernas antal och storlek.
Symtom på neurofibromatos
Även om det är en genetisk sjukdom som redan är född hos personen, kan symptomen ta år att manifestera och inte visas på samma sätt hos alla drabbade personer.
Huvudsymptomen för neurofibromatos är utseendet på mjuka tumörer på huden. Beroende på typen av neurofibromatos är andra symptom emellertid:
Neurofibromatosis typ 1
- Minst 6 kaffefärgade fläckar med mjölk på huden, ca 0, 5 cm;
- Sardiner i inguinalområdet och armhålorna noterade upp till 4 eller 5 år;
- Små noduler under huden, som uppstår vid puberteten;
- Små prickar i ögonens iris.
Neurofibromatosis typ 2
- Utseendet av små carobs på huden, från tonåren;
- Gradvis minskning av syn eller hörsel, med tidig utveckling av katarakt;
- Svårigheter i balans
- Problem i ryggraden, som skolios.
Diagnosen görs genom observation av huden på huden, och med röntgenbilder, tomografi och genetiska blodprov, till exempel. Denna sjukdom kan också orsaka skillnader i färgen mellan de två patientens ögon, en förändring som kallas heterochromi.
Lär dig mer om att identifiera sjukdomen i: Symptom på neurofibromatos.
Hur är behandlingen?
Behandling av neurofibromatos kan ske genom kirurgi för att avlägsna tumörer som orsakar tryck på organ eller genom strålbehandling för att minska deras storlek. Det finns emellertid ingen behandling som garanterar botemedel eller förhindrar uppkomsten av nya tumörer.
I mer allvarliga fall där patienten utvecklar cancer kan behandling med kemoterapi eller strålterapi vara nödvändig för maligna tumörer. Läs mer om Behandling av neurofibromatos.
