Blodsyndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av ett fel i antalet kromosomer, som orsakas av en mutation av generna.
Personer med Blooms syndrom har ljuskänslighet och brister i deras immunförsvar, vilket ökar sannolikheten för att utveckla sjukdomar som cancer och lunginflammation. Dess symptom manifesteras under de första månaderna av livet.
Symtom på blodsyndrom
Kortstorhet, utskjutande näsa, förändringar i ansiktshudfärg, skarp röst, frekventa infektioner, andningssvårigheter, ökad sannolikhet för att utveckla cancer, tillväxtproblem och mental retardation.
Diagnos av Blooms syndrom
Diagnosen görs genom klinisk observation av symtomen, och bekräftas genom genetiska tester som analyserar individens kromosomer.
Behandling av Blooms syndrom
Det finns ingen specifik behandling för Blooms syndrom. Symptomen lindras genom tillväxthormoner och näringsmetoder.
Behandling av cancer bör vara försiktig eftersom individer är överkänsliga mot strålbehandling och kemoterapi.
