Cockaynes syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som vanligtvis leder till döden vid 6 års ålder.
Cockaynes syndrom orsakas av genetiska mutationer som förhindrar att patienter utsätts för solljus. Vid kontakt med ultravioletta strålar utvecklar de hudsår, grå starr, dvärg och förtida åldrande, vilket resulterar i för tidig död.
Symptom på Cockaynes syndrom
Symptomen på detta syndrom karakteriseras av många metaboliska problem i olika organ, inklusive överkänslighet mot solljus, fördröjd motorutveckling, mental retardation, hörselproblem och ett karakteristiskt ansiktsutseende med litet ansikte, djupa ögon, spetsnos och käkar utformad framåt.
Diagnos av Cokaynes syndrom
Diagnosen görs genom DNA-test, vilket gör det möjligt att identifiera mutationer som finns i generna och trots barnets korta livslängd och det finns ingen effektiv behandling för Cockaynes syndrom är diagnosen extremt viktig eftersom det ger familjen den nytta av genetisk rådgivning och prenatal diagnos i senare fall.
Typer av Cockaynes syndrom
Det finns 2 typer av detta syndrom, i typ I individer verkar ha normal utveckling under det första året av livet och i typ II är symtomen på sjukdomen närvarande från födseln. Båda typerna har korta livslängder.
