Duchenne muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som bara påverkar män och kännetecknas av brist på protein i musklerna, vilket leder till en progressiv försämring av hela kroppsmuskulaturen.
Denna sjukdom har ingen botemedel, och dess behandling är genom medicinering och fysioterapi i syfte att sakta ner utvecklingen av sjukdomen och förekomsten av komplikationer.
Symtom på dystrofi
De viktigaste symptomen på Duchenne muskeldystrofi är:
- Försena att börja gå;
- Muskelsvaghet, ursprungligen i benen;
- Frekventa fall;
- Svårighet att lyfta.
Dessa symtom börjar vanligtvis under de första tre åren av livet, och blir tydligare runt 5 år, när barnet visar tydliga svårigheter att gå, springa och hoppa. Vanligtvis går oförmågan att gå mellan 8 och 12 år, när barnet händer beror på att rullstolen ska komma runt.
Komplikationer av Duchenne muskeldystrofi
De viktigaste komplikationerna som orsakas av Duchenne muskeldystrofi är:
- Svår skolios
- Andningssvårigheter;
- lunginflammation;
- Hjärtsvikt;
- Övervikt eller undernäring.
Dessutom kan patienter med denna dystrofi ha måttlig mental retardation, men denna egenskap är inte kopplad till sjukdoms varaktighet eller svårighetsgrad.
Diagnos av Duchenne muskeldystrofi
Diagnosen Duchenne muskeldystrofi görs genom klinisk undersökning, blodprov och muskelbiopsi för att identifiera bristen på proteindystrofin som är avgörande för att bibehålla muskelcellernas hälsa.
Behandling av Duchenne muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi är att den inte har botemedel, och dess behandling görs för att fördröja och förebygga komplikationerna av sjukdomen.
botemedel
Behandling av Duchenne muskeldystrofi görs med användning av kortikoidläkemedel som prednison, prednisolon och deflazacort. Dessa mediciner bör användas under en livstid och ha en roll vid reglering av immunsystemet, som fungerar som en inflammatorisk och saktar ner förlusten av muskelfunktionen.
Men långvarig användning av kortikosteroider orsakar vanligen biverkningar som ökad aptit, viktökning, fetma, vätskeretention, osteoporos, kort statur, högt blodtryck och diabetes.
sjukgymnastik
De typer av fysioterapi som vanligtvis används för att behandla Duchenne muskeldystrofi är motorisk och andningsinjicering och hydroterapi, som syftar till att fördröja oförmåga att gå, upprätthålla muskelstyrkan, lindra smärta och förebygga andnings komplikationer och benfrakturer.
Förväntad livslängd i Duchenne muskeldystrofi
Livslängden för Duchenne muskeldystrofi är 16 till 19 år, med sällsynta fall som överstiger 25 år av livet, huvudorsaken till dödsfall är hjärt- och respiratoriska komplikationer. Normalt, ju tidigare barnet blir beroende av rullstolen, desto sämre är den förväntade livskvaliteten.
