Highlander syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en försening i fysisk utveckling, vilket gör att personen ser ut som ett barn när han eller hon faktiskt är en vuxen.
Diagnosen är i grunden gjord av fysisk undersökning, eftersom egenskaperna är mycket uppenbara. Det är emellertid ännu inte känt vad som faktiskt orsakar syndromet, men forskare tror att det beror på genetiska mutationer som kan fördröja åldringsprocessen och därmed fördröja de karakteristiska förändringarna av puberteten, till exempel.
Symptom på Highlander syndrom
Highlander-syndromet kännetecknas huvudsakligen av fördröjningen i tillväxten, som lämnar personen med utseendet hos ett barn, när det i själva verket har mer än 20 år.
Förutom utvecklingsförseningen har personer med detta syndrom inte hår, huden är mjuk, även om den kan ha rynkor, och när det gäller män är det exempelvis ingen förtjockning av rösten. Dessa förändringar är vanliga att uppträda vid puberteten, men människor med Highlander syndrom brukar inte gå in i puberteten. Ta reda på vad kroppen förändras händer vid puberteten.
Möjliga orsaker
Det är ännu inte känt vad den sanna orsaken till Highlander syndrom är, men det antas bero på en genetisk mutation. En av de teorier som motiverar Highlander syndrom är förändringen i telomerer, vilka är strukturer som finns i kromosomerna som är relaterade till åldrande.
Telomerer ansvarar för att styra processen med celldelning, förhindrande av okontrollerad division, vilket är vad som händer i cancer, till exempel. Med varje celldelning är en del av telomeren förlorad, vilket leder till progressiv åldring, vilket är normalt. Vad som kan hända i Highlander syndrom är dock överaktiveringen av ett enzym som kallas telomeras, vilket är ansvarigt för att rekonstituera den del av telomer som har gått vilse och därigenom fördröja åldrande.
Det finns fortfarande några rapporterade fall av Highlander syndrom, så det är ännu inte känt vad som leder till detta syndrom och hur det kan behandlas. Förutom att konsultera en genetiker, för att kunna göra en molekylär diagnos av sjukdomen, kan det vara nödvändigt att konsultera en endokrinolog för att verifiera produktionen av hormoner, vilket förmodligen förändras, så att hormonersättningsterapi kan initieras .
