Berardinelli-Seipe syndrom, även känt som generaliserad medfödd lipodystrofi, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av funktionsfel i fettceller i kroppen, så att det inte finns någon normal ackumulering av fett i kroppen, eftersom den lagras i andra såsom lever och muskel.
Ett av huvuddragen i detta syndrom är utvecklingen av allvarlig diabetes som vanligtvis börjar under puberteten, ungefär 8 till 10 år och bör behandlas med en diet som är låg i fett och socker och med läkemedel som hjälper till att kontrollera diabetes och högt kolesterol.
symptom
Symptomen på Berardinelli-Seipe Syndrome är kopplade till minskningen av normal fettvävnad i kroppen, vilket leder till egenskaper som kan uppstå redan tidigt som det första livet i livet, såsom:
- Högt kolesterol och triglycerider;
- Insulinresistens och diabetes;
- Haka, stora, långsträckta händer och fötter;
- Muskelförstoring
- Ökad lever och mjälte, vilket orsakar svullnad i magen;
- Hjärtproblem
- Accelererad tillväxt;
- Överdriven aptitökning, men med viktminskning
- Oregelbundna menstruationscykler;
- Tjockt och torrt hår.
Dessutom kan symtom som högt blodtryck, cyster på äggstockarna och svullnad i sidorna av nacken, nära munnen också uppträda. Dessa symtom kan observeras från barndomen och blir tydligare från puberteten.
Diagnos och behandling
Diagnosen av detta syndrom görs baserat på utvärderingen av patientens kliniska egenskaper och test som kommer att identifiera problem i kolesterol, lever, njure och diabetes.
Från bekräftelsen av diagnosen är behandlingen huvudsakligen inriktad på att kontrollera diabetes och kolesterol och undvika komplikationerna av sjukdomen och kan användas mediciner som Metformin, insulin och Simvastatin.
Dessutom bör du också äta en diet med låg fetthalt, hög omega-3, som hjälper till att kontrollera kolesterol samt kontrollera konsumtionen av socker och enkla kolhydrater som ris, mjöl och pasta för att hjälpa till att kontrollera diabetes . Se vad du ska äta i diabetes.
komplikationer
Komplikationerna av Berardinelli-Seipe Syndrome beror på uppföljningen av behandlingen och reaktionen hos patientens kropp på de använda medicinerna, vilket resulterar i överskott av leverfett och cirros, accelererad tillväxt i barndomen, fördjupad puberteten och cyster i benen, vilket orsakar frekventa frakturer.
Dessutom är det också vanligt att diabetes som presenteras i denna sjukdom leder till komplikationer som synproblem, njureproblem och ökad risk för hjärt-kärlsjukdom.