Swyer syndrom, eller XY ren gonadal dysgenes, är en sällsynt sjukdom där en kvinna har manliga kromosomer och så hennes kön körtlar utvecklas inte och hon har inte en mycket feminin bild. Hennes behandling sker med användning av syntetiska kvinnliga hormoner under hela livet, men det är inte möjligt att bli gravid.
Symptom på Swyers syndrom
Symptom på Swyers syndrom:
- Frånvaro av menstruation vid puberteten;
- Lite eller ingen bröstutveckling;
- Litet feminint utseende;
- Normal axillär och pubic hår;
- Det kan finnas långa stature;
- Det finns vanliga eller spädbarn, livmoderör och övre delen av vagina.
Diagnos Swyer syndrom
För diagnosen Swyer syndrom rekommenderas det att utföra blodprov som visar höga gonadotropiner och reducerade nivåer av östrogen och testosteron. Dessutom rekommenderas det:
- laboratorieprov för screening av infektiösa eller autoimmuna sjukdomar,
- analys av karyotypen,
- molekylära studier och
- en biopsi hos äggstocksvävnaden kan krävas.
Vanligtvis diagnostiseras detta syndrom i tonåren.
Orsaker till Swyers syndrom
Orsakerna till Swyers syndrom är genetiska.
Behandling för Swyers syndrom
Behandling av Swyers syndrom görs med användning av syntetiska hormoner under hela livet. Detta läkemedel kommer att göra kvinnans utseende mer feminint men tillåter inte graviditet.
En vanlig komplikation av Swyers syndrom är utvecklingen av en tumör i gonaderna och kirurgi för dess borttagning indikeras som en form av förebyggande av denna typ av cancer.
