Thalassemia, även känd som medelhavsanemi, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en defekt i hemoglobinsyntes, vilket resulterar i funktionella förändringar. Detta beror på att i thalassemier påverkas en eller flera globinkedjor som utgörs av hemoglobin, störande i processen att transportera syre till vävnaderna.
De kliniska manifestationerna av talassemi beror på antalet kedjor som påverkas och typen av genetisk mutation som kan uppstå, vilket kan leda till utmattning, fördröjd tillväxt, blekhet och hepatomegali, till exempel.
Thalassemia är en genetisk och ärftlig sjukdom, inte smittsam eller orsakad av näringsbrist, men vid vissa typer av talassemi kan behandlingen innebära en lämplig kost för fallet. Se hur thalassemidiet görs.
Huvudsymptom
I allmänhet orsakar den mindre form av talassemi, som är den mildaste formen av sjukdomen, endast mild anemi och pallor, vilket vanligtvis inte uppfattas av patienten. Den stora formen, som är den starkaste typen av sjukdom, kan emellertid orsaka:
- trötthet;
- irritabilitet;
- Svagt immunförsvar och sårbarhet mot infektioner;
- Fördröjd tillväxt;
- Andas kort eller andfådd med lätthet;
- blekhet;
- Brist på aptit
Dessutom kan sjukdomen med tiden orsaka problem i mjälten, lever, hjärta och ben, förutom gulsot, vilket är den gulaktiga färgen på huden och ögonen.
Typer av thalassemi
Thalassemia är uppdelad i alfa och beta enligt den globala kedjan som är inblandad. När det gäller alfa-thalassemier är det en minskning eller frånvaro av algakedjor hos hemoglobin, medan beta-thalassemi minskar eller saknar produktion av beta-kedjor.
1. Thalassemia Alpha
Det orsakas av en förändring i alfa-globinmolekylen av blodhemoglobiner och kan delas in i:
- Alfa-thalassemisk egenskap: kännetecknas av mild anemi på grund av minskningen av endast en alfa-globinkedja;
- Hemoglobin H-sjukdom: kännetecknad av frånvaron av produktion av 3 av de 4 alfa-globinrelaterade alfa-generna, som anses vara en av de allvarliga formerna av sjukdomen;
- Foster hydrops syndrom av hemoglobin Bart: är den allvarligaste typen av talassemi, eftersom den kännetecknas av frånvaron av alla alfegener, vilket resulterar i fostrets död även under graviditeten;
2. Thalassemia Beta
Det orsakas av en förändring i beta-globinmolekylen av blodhemoglobiner och kan delas in i:
- Thalassemia minor (minor) eller beta-thalassemic egenskap: En av de mildaste formerna av sjukdomen, där personen inte känner symptom och därför bara diagnostiseras efter hematologiska undersökningar. I det här fallet rekommenderas det inte att utföra särskild behandling under hela livet, men läkaren kan rekommendera användningen av folsyratillskott för att förhindra mild anemi.
- Beta-Thalassemia Intermediate: orsakar mild till svår anemi, och det kan vara nödvändigt för patienten att få blodtransfusioner sporadiskt;
- Beta-thalassemia major eller major: den är den mest allvarliga kliniska bilden av beta-thalassemier, eftersom det inte finns någon beta-globinproduktion, och det är nödvändigt för patienten att regelbundet ta blodtransfusioner för att minska graden av anemi. Symtom börjar dyka upp under det första året av livet, kännetecknas av pallor, överdriven trötthet, dåsighet, irritabilitet, framstående ben i ansiktet, dåligt anpassade tänder och svullnad mage på grund av ökningen av organ.
I fall av thalassemi kan majoriteten fortfarande se långsammare tillväxt än normalt, vilket gör att barnet blir lägre och smalare än väntat för åldern. Dessutom är det vanligtvis indikerat att patienter som får regelbunden blodtransfusion använder droger som förhindrar överskott av järn i kroppen.
Hur är diagnosen gjord?
Thalassemia-diagnosen är gjord genom blodprov, såsom hemogrammet, förutom hemoglobinelektrofores, som syftar till att utvärdera typen av cirkulerande hemoglobin i blodet. Så här tolkar du hemoglobinelektrofores.
Genetiska tester kan också utföras för att utvärdera de gener som är ansvariga för sjukdomen och för att differentiera typerna av talassemi.
Fotstestet bör inte utföras för att diagnostisera thalassemi, eftersom fostrets cirkulerande hemoglobin är annorlunda och inte har några förändringar, eftersom diagnosen thalassemi endast är möjligt från den tredje månadens livstid.
