Holt-Oram syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar deformiteter i överdelar som händer och axlar och hjärtproblem såsom arytmier eller små missbildningar.
Det här är en sjukdom som ofta bara kan diagnostiseras efter att barnet är födt och även om det inte finns botemedel finns det behandlingar och operationer som syftar till att förbättra barnets livskvalitet.
Karakteristik av Holt-Oram-syndromet
Holt-Oram syndrom kan orsaka en rad missbildningar och problem som kan innefatta:
- Deformiteter i överkropparna, som huvudsakligen uppstår i händerna eller i axelområdet.
- Hjärtproblem och missbildningar som inkluderar hjärtarytmi och atriell septalfel, som uppstår när det finns ett litet hål mellan de två hjärtkamrarna;
- Lunghypertension är ökningen av blodtrycket inuti lungan vilket orsakar symtom som trötthet och andfåddhet.
Händerna är vanligtvis medlemmar som drabbats mest av missbildningarna, eftersom de är vanliga frånvaron av tummar.
Holt-Oram syndrom orsakas av en genetisk mutation, som inträffar mellan 4 och 5 veckors graviditet, när underbenen ännu inte är korrekt bildade.
Diagnos av Holt-Oram-syndromet
Detta syndrom diagnostiseras vanligtvis efter leverans, när det finns missbildningar i barnets lemmar och missbildningar och förändringar i hjärtets funktion.
För att utföra diagnosen kan vissa tester, såsom röntgenbilder och elektrokardiogram, vara nödvändiga. Dessutom genom att genomföra ett specifikt genetiskt test gjort i laboratoriet är det möjligt att identifiera mutationen som orsakar sjukdomen.
Behandling av Holt-Oram-syndromet
Det finns ingen behandling för att bota detta syndrom, men vissa behandlingar som fysisk terapi för korrigering av hållning, förstärkning av musklerna och skydd av ryggraden hjälper till i utvecklingen av barnet. Dessutom kan det vara nödvändigt att utföra operationer när det finns andra problem som missbildningar och förändringar i hjärtets funktion. Barn med dessa problem ska regelbundet övervakas av kardiologen.
Barn med detta genetiska problem bör övervakas från födseln och uppföljningen bör förlängas hela livet, så att deras hälsotillstånd kan utvärderas regelbundet.
