Pompesjukdom är en sällsynt neuromuskulär sjukdom med genetiskt ursprung som orsakar muskelsvaghet och kan uppstå under de första 12 månaderna av livet eller senare i barndomen eller ungdomar.
Även om Pompes sjukdom alltid kännetecknas av en muskelsvikt som påverkar förmågan att stödja, hjärt- och respiratorisk funktion varierar symptomen mycket från patient till patient, särskilt beroende på det stadium då sjukdomen börjar manifestera.
Pompes sjukdom kan karakteriseras som tidigt eller sent, baserat på början av de första symtomen (före eller efter 12 månader) och närvaron eller frånvaron av hjärtproblem. Den sena formen involverar inte hjärtförändringar och har i allmänhet en långsammare utveckling som kan uppträda när som helst, från tidig barndom till vuxen ålder.
Behandling av Pompesjukdom
Behandlingen av Pompe-sjukdomen är specifik och det görs med tillämpningen av det enzym som patienten inte producerar, enzymet av alfaglicosidad, som försämrar den ackumulerade glykogenen som förhindrar utvecklingen av muskelskadorna.
Enzymapplikation görs direkt i venen var 15: e dag. Dosen beräknas enligt patientens vikt.
Resultaten blir bättre, ju tidigare diagnosen görs och behandlingen genomförs, vilket naturligt minskar cellulär skada orsakad av ackumulering av glykogen, vilket är irreversibelt och sålunda kommer patienten att ha en bättre livskvalitet.
Sjukgymnastik för Pompesjukdom
Sjukgymnastik för Pompe-sjukdom är en viktig del av behandlingen och tjänar till att stärka och öka muskeluthållighet, som bör styras av en specialiserad fysioterapeut.
Det är mycket viktigt komplementär behandling med talterapeut, pulmonolog och kardiolog och psykolog tillsammans i ett tvärvetenskapligt team.
Symptom på Pompesjukdom
Symptom på Early Pompe-sjukdom
Symptomen på tidig Pompe-sjukdom diagnostiseras hos spädbarn. Symtomen i dessa fall brukar vara omkring två månader gamla och diagnosen Pompe görs i genomsnitt tre månader senare för att presentera:
- Progressiv muskelsvaghet
- Brist på fasthet i nacken
- Dålig motorutveckling för ålder
- Stor tunga som vanligtvis inte passar inuti munnen
- Brist på reflex
- Progressiv respiratorisk svaghet med utveckling av andningsinsufficiens
- Frekventa luftvägsinfektioner
- Död på grund av kardiorespiratorisk insufficiens, vanligtvis före det första året av livet
- Stort hjärta (kardiomegali) med vänster ventrikulär hypertrofi
- Svårighet att svälja
- Stor lever
Symptom på sen Pompesjukdom
Symptomen på sen Pompe-sjukdom är mindre aggressiva och sjukdomen tenderar att utvecklas långsamt, med svårighetsgrad och olika symtom mycket varierande. Symptom på Pompes sjukdom kan innefatta:
- Progressiv muskelsvaghet
- Ostabil gång
- Sår i ryggen
- Deep tendon reflexer reduceras
- Svårighet klättra trappor
- Winged scapula (mycket tydlig scapula ur ryggen)
- Gowers tecken (handstöd för att "klättra" ens kropp när den sänker)
- Fördröjning i motorutveckling hos barn
- Förekomst av lordos och skolios
- Svårighet andas in ansträngning
- Andningsinsufficiens
- Sömnapné
- Andningsinfektioner
- Svårighet att äta och svälja
- Förstorad lever
- Morgonhuvudvärk
- Dagtid sömnighet
Diagnos av Pompesjukdom
Diagnostisk undersökning av Pompe-sjukdomen görs genom muskelbiopsi och bekräftas när det finns cellulär skada på grund av ackumulering av glykogen i muskelvävnad.
De karakteristiska symptomen på Pompes sjukdom ger en ledtråd, men diagnosen bekräftas endast av biopsi, även om andra mindre invasiva diagnostiska metoder håller på att undersökas.
Det är möjligt att göra diagnosen hos barnet medan den fortfarande är i dräktighet, genom amniocentes. Denna undersökning bör göras om det gäller föräldrar som redan har haft ett barn med Pompe-sjukdom eller när en av föräldrarna har sjukdomens sena form. DNA-testet kan också användas som stödmetod vid diagnosen Pompe-sjukdom.
En film som kallas extrema beslut baseras på en sann historia om pompesjukdom.
