Werdnig-Hoffmann syndrom är en degenerativ sjukdom som inte har botemedel och därför är dess behandling gjord för att lindra symtomen och hjälpa patienten att övervinna de begränsningar som syndromet skapar, som är relaterade till brist på styrka i muskler i hela kroppen.
Således kan behandlingen variera beroende på patientens ålder, drabbade muskler och svårighetsgrad av symtom:
Svårighet att tugga eller svälja
I dessa fall är det vanligtvis nödvändigt att placera ett nasogastriskt rör i magen eller att ha en gastrostomi, som är ett rör som går direkt från huden till magen, för att tillåta att patienten matas utan risk för matkvämning eller aspiration i lungorna, vilket kan orsaka lunginflammation, till exempel. Så här använder du Sonen: Hur man matar en person med en kateter.
Svårigheten att tugga eller svälja är relaterad till brist på styrka i musklerna i mun och nacke, som kan uppstå i barnet eller utvecklas under hela livet när sjukdomen fortskrider.
Andningssvårigheter
Andningssvårigheter är ett av de vanligaste symptomen på Werdnig-Hoffmanns syndrom hos spädbarn och därför kan det vara nödvändigt att ha trakeostomi, vilket är öppningen av ett litet hål i halsen, kort efter födseln för att underlätta andningen och förbättra barnets livskvalitet.
I mildare fall, där andningssvårigheter är mindre svåra, kan behandling endast ske med användning av en CPAP, som är en anordning som tvingar luften in i lungorna och ersätter några av de andning. Läs mer om den här enheten i: Nasal CPAP.
Svårighet att gå eller göra dagliga uppgifter
Bristen på styrka i kroppens muskler orsakar alltid begränsningar för patienten med Werdnig-Hoffmann syndrom, vilket hindrar honom från att utföra de enklaste dagliga aktiviteterna, till exempel att gå, äta, arrangera eller klä sig.
Således är fysisk terapi alltid indicerad för alla fall av sjukdomen, för att inte öka muskelstyrkan, utan att hjälpa patienten att utveckla strategier som underlättar uppnåendet av dagliga uppgifter, till exempel att använda en rullstol för att flytta eller använda bestick speciellt att äta.
Symptom på Werdnig-Hoffmann syndrom
Symptom på Werdnig-Hoffmann syndrom kan uppstå strax efter födseln eller gradvis infallas, som uppträder först efter 10 års ålder. När det gäller barnet orsakar sjukdomen vanligen:
- Allmänna svagheter i musklerna;
- Överdriven flexibilitet i lederna;
- Svårighet att kontrollera huvudet, även efter 3 månader
- Otillbörlig sammandragning av musklerna, inklusive tungan;
- Svårighet att suga eller svälja.
Redan hos barnet eller hos vuxna är symptomen relaterade till muskelsvagheten som vanligtvis börjar i benen eller armarna och sprider sig genom kroppens andra muskler.
Werdnig-Hoffmann syndrom är en genetisk sjukdom som uppstår när sjukdomshistoria förekommer i både faderns familj och moderns familj. Således, när sjukdomen i familjen existerar, rekommenderas att genetisk rådgivning bedömer genom genetisk testning om det finns en chans att barnet kommer att födas med sjukdomen.
