Prader-Willi syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar problem med ämnesomsättning, beteendemässiga förändringar, muskelslumphet och utvecklingsfördröjning. Dessutom är en annan mycket vanlig egenskap uppkomsten av överdriven hunger efter två års ålder, vilket kan leda till framväxten av fetma och diabetes.
Även om detta syndrom inte har botemedel, finns det några behandlingar, såsom arbetsterapi, fysioterapi och psykoterapi som kan bidra till att minska symtomen och ge bättre livskvalitet.
Huvudfunktioner
Karaktäristika för Prader-Willi syndrom varierar kraftigt från barn till barn och är generellt olika beroende på ålder:
Barn och barn upp till 2 år
- Muskelsvaghet : leder vanligtvis till att armar och ben ser väldigt släckt ut;
- Svårighetsproblem : Det händer på grund av muskelsvagheten som förhindrar att barnet drar mjölken.
- Apati : barnet verkar ständigt trött och med litet svar på stimuli;
- Outvecklade könsorgan : liten eller obefintlig.
Barn och vuxna
- Överdriven hunger : barnet äter ständigt och i stor mängd, förutom att man ofta letar efter mat i skåpen eller i facket;
- Fördröjning i tillväxt och utveckling : det är vanligt att barnet är lägre än normalt och har mindre muskelmassa;
- Svårighetsinlärning : ta mer tid att lära sig läsa, skriva eller ens lösa dagliga problem;
- Talproblem : fördröjd artikulering av ord, även i vuxen ålder;
- Felaktigheter i kroppen : som små händer, skolios, förändringar i höftform eller brist på färg i hår och hud.
Dessutom är det fortfarande mycket vanligt att utveckla beteendeproblem som frekvent ilska, repeterande rutiner eller aggressivt beteende när något nekas, särskilt när det gäller mat.
Vad orsakar syndromet
Prader-Willi syndrom inträffar när det finns en förändring i generna i ett segment på kromosom 15, vilket äventyrar hypotalamusfunktionerna och utlöser symtomen på sjukdomen sedan barnets födelse. Normalt är kromosomförändringen arv från föräldern, men det finns också fall där det händer slumpmässigt.
Diagnos görs vanligen genom observation av symptom och genetisk testning, indikerad för nyfödda med låg muskelton.
Hur är behandlingen klar?
Behandling av Prader-Willi syndrom varierar beroende på barnets symtom och egenskaper, så det kan krävas ett team av flera medicinska specialiteter, eftersom olika behandlingstekniker kan krävas, såsom:
- Användning av tillväxthormon : Det används vanligtvis hos barn för att stimulera tillväxten, och kan förhindra kortstamning och förbättra muskelstyrkan.
- Nutrition Consultation : Hjälper kontrollen av hungerimpulser och möjliggör bättre muskelutveckling genom att tillhandahålla nödvändiga näringsämnen.
- Sexuell hormonbehandling : Används när det finns en försening i utvecklingen av barnets sexuella organ.
- Psykoterapi : hjälper till att kontrollera barnets beteendemässiga förändringar, samt förhindra uppkomsten av hungerimpulser.
Många andra former av terapi kan också användas, som generellt rekommenderas av barnläkaren efter att ha observerat varje barns egenskaper och beteenden.
