Sklerosteos, även känd som granitbensjukdom, är en sällsynt genetisk mutation som orsakar överdriven benväxt. Denna mutation orsakar ben, i stället för att minska i densitet över åren, att bli tjockare och tätare, blir starkare än granit.
Sålunda förhindrar sklerosteos uppkomsten av bensjukdomar, såsom osteoporos, men orsakar andra förändringar, såsom ökat tryck inuti skallen, som, om den lämnas obehandlad, kan vara livshotande.
Huvudsymptom
Huvudskylten på sklerosteos är ökningen av bentätheten, men det finns några symtom som kan varna dig för sjukdomen, till exempel:
- Sammanfoga två eller tre fingrar på händerna;
- Förändringar i nosens storlek och tjocklek
- Överdriven tillväxt av skallen och ansiktsbenen;
- Svårighet att flytta några ansiktsmuskler
- Tips på fingrarna böjda;
- Frånvaron av naglar på fingrarna;
- Kroppshöjd större än genomsnittet.
Eftersom det är en extremt sällsynt sjukdom, är dess diagnos komplex och därför kan läkaren behöva utvärdera alla symtom och klinisk historia samt utföra olika tester, såsom bendimetri, innan de föreslår diagnosen skleros.
I vissa fall kan ett genetiskt test bestilles som kommer att utvärdera DNA och möjliga mutationer och kan hjälpa till att identifiera förändringen i SOST-genen som orsakar sjukdomen.
Varför händer det
Huvudorsaken till skleros är en mutation som uppträder i SOST-genen och minskar verkan av sklerostin, proteinet som är ansvarigt för minskad bentäthet och ökar under hela livet.
Vanligtvis uppstår sjukdomen endast när det finns två ändrade kopior av genen, men personer med en enda kopia kan också ha extremt starka ben och lägre risk för bensjukdomar som osteoporos eller osteopeni.
Hur är behandlingen klar?
Det finns inget botemedel mot skleros, så behandlingen är bara gjord för att lindra några av de symtom och deformiteter som kan uppstå vid överdriven benväxt.
En av de vanligaste formerna för kirurgi är kirurgi som kan hjälpa till att dekomprimera ansiktsnerven och återställa rörelsen i ansiktsmusklerna, eller ta bort överflödigt ben för att minska trycket inuti skallen.
Således bör behandlingen alltid diskuteras med läkaren för att bedöma huruvida det finns livshotande eller livshotande förändringar som kan korrigeras.
