Weaver syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd där barnet växer väldigt snabbt under barndomen, men har förseningar i den intellektuella utvecklingen, liksom att ha karakteristiska ansiktsdrag, till exempel en stor panna och breda ögon.
I vissa fall kan vissa barn också ha missbildningar i lederna och ryggraden, såväl som svaga muskler och fläckig hud.
Det finns inget botemedel mot Weaver syndrom, men uppföljningen av barnläkaren och skräddarsydd behandling för symptom kan bidra till att förbättra barnkvaliteten för barn och föräldrar.
Huvudsymptom
En av huvuddragen i Weaver's syndrom är snabbare än normal tillväxt, varför vikt och höjd nästan alltid är vid mycket höga procentuella.
Men andra symptom och funktioner inkluderar:
- Låg muskelstyrka;
- Överdrivna reflexer;
- Fördröjning i utvecklingen av frivilliga rörelser, till exempel att ta ett objekt;
- Jag gråter låg och hes;
- Ögon långt ifrån varandra;
- Överdriven hud i ögat
- Platt hals;
- Lång panna;
- Mycket stora öron;
- Fotdeformiteter;
- Fingrar av händer ständigt stängda.
Några av dessa symtom kan identifieras strax efter födseln, medan andra identifieras under de första månaderna av livet under samråd med barnläkaren, till exempel. Således finns det fall där syndromet bara identifieras några månader efter födseln.
Dessutom kan typ och intensitet av symtom variera beroende på graden av syndrom och kan därför i vissa fall gå obemärkt.
Vad orsakar syndromet
En specifik orsak till uppkomsten av Weaver-syndrom är ännu inte känt, men det är möjligt att en mutation i EZH2-genen som är ansvarig för att göra några av DNA-kopiorna kan inträffa.
På så sätt kan diagnosen av syndromet ofta göras genom ett genetiskt test, förutom observation av egenskaperna.
Det är fortfarande misstänkt att denna sjukdom kan överföras från moderen till barnen och det är därför rekommenderat att göra genetisk rådgivning om det finns något fall av syndromet i familjen.
Hur är behandlingen klar?
Det finns ingen specifik behandling för Weaver-syndrom, men olika tekniker kan användas enligt symptom och egenskaper hos varje barn. En av de vanligaste typerna av behandling är fysisk terapi för att korrigera deformiteter i fötterna, till exempel.
Barn med detta syndrom verkar också ha högre risk för cancerframkallande, särskilt neuroblastom, och det rekommenderas därför regelbundet att besöka barnläkaren för att bedöma om det finns några symtom som aptitförlust eller distans som kan indikera närvaron av någon tumör, starta behandlingen så snart som möjligt. Läs mer om neuroblastom.
