Zellwegers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar förändringar i skelett och ansikte, samt allvarlig skada på viktiga organ som hjärtat, lever och njurar. Dessutom är det också vanligt utseende av brist på styrka, svårighet att lyssna och kramper.
Spädbarn med detta syndrom visar vanligtvis tecken och symtom så tidigt som de första timmarna eller dagarna efter födseln, så din barnläkare kan be att få blod och urintester gjorda för att bekräfta diagnosen.
Även om det inte finns något botemedel mot detta syndrom, hjälper behandlingen till att korrigera några av förändringarna, ökar risken för överlevnad och möjliggör förbättringar i livskvaliteten. Beroende på vilken typ av organsändringar har vissa barn dock en livslängd på mindre än 6 månader.
Syndromets egenskaper
De viktigaste fysiska egenskaperna hos Zellwegers syndrom inkluderar:
- Platt ansikte;
- Smal, platt näsa;
- Stor panna;
- Palate på warhead;
- Ögon lutas upp
- Huvudet är för stort eller för litet;
- Skalleben separerade;
- Större än normalt språk
- Hud viks runt nacken.
Dessutom kan det finnas flera förändringar i viktiga organ som lever, njurar, hjärna och hjärta, som, beroende på svårighetsgraden av missbildningarna, kan vara livshotande.
Det är också vanligt att barnet i de första dagarna av livet presenterar brist på styrka i musklerna, svårigheter att suga, kramper och svårigheter att lyssna och se.
Vad orsakar syndromet
Syndromet orsakas av en autosomal recessiv genetisk störning i PEX-gener, vilket innebär att om det finns fall av sjukdomen hos båda föräldrarna, även om föräldrarna inte har sjukdomen, finns det cirka 25% chanser att få ett barn med Zellwegers syndrom.
Hur är behandlingen klar?
Det finns ingen specifik behandlingsform för Zellwegers syndrom, och barnläkaren behöver i varje fall utvärdera förändringar som orsakas av sjukdomen hos barnet och rekommendera den bästa behandlingen. Vissa alternativ inkluderar:
- Svårighetsgrad vid amning : Placera ett litet rör direkt i magen för att mat ska komma in;
- Förändringar i hjärta, njurar eller lever : Din läkare kan välja att ha kirurgi för att försöka reparera missbildningen eller använda rättsmedel som lindrar symtomen.
I de flesta fall kan förändringar i viktiga organ som lever, hjärta och hjärna inte korrigeras efter födseln, och så många barn hamnar i livshotande leverfel, blödnings- eller andningssvårigheter under de första månaderna.
Vanligtvis består behandlingslagen av denna typ av syndrom av flera vårdpersonal förutom barnläkaren, till exempel kardiologer, neurokirurger, ögonläkare och ortopedister.
