Apert syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av dålig bildning i ansiktet, skalle, händer och fötter. Skallebenet stängs tidigt och lämnar inget utrymme för att hjärnan utvecklas och orsakar ett stort tryck på den. Dessutom limnas händerna och fötternas ben.
Orsaker till Apert syndrom
Även om orsakerna till utvecklingen av Apert syndrom inte är kända utvecklas det på grund av mutationer under svangerskapstiden.
Karakteristik av Apert syndrom
Egenskaperna hos barn födda med Apert syndrom är:
- ökat intrakraniellt tryck
- mental funktionshinder
- blindhet
- hörselnedsättning
- otit
- hjärt- och respiratoriska problem
- njurkomplikationer
Källa: Centers for Disease Control and Prevention
Livslängd för Apert syndrom
Barnets livslängd med Apert-syndrom varierar beroende på hans ekonomiska situation, eftersom flera operationer är nödvändiga under livet för att förbättra andningsfunktionen och dekomprimeringen av det intrakraniella utrymmet, vilket innebär att barnet som inte har dessa tillstånd kan lider mer på grund av komplikationer, även om det finns många vuxna som lever med detta syndrom.
Målet med behandling av Apert syndrom är att förbättra din livskvalitet eftersom det inte finns botemedel mot sjukdomen.
