Angelmans syndrom

Angelman syndrom är en genetisk och neurologisk sjukdom som kännetecknas av konvulsioner, avvikande rörelser, intellektuell retardation, bristande tal och överdriven skratt. Barn med detta syndrom har en stor mun, tunga och käke, en liten panna och är vanligtvis blonda och blåögda.

Orsakerna till Angelman syndrom är genetiska och är relaterade till ett problem på kromosom 15, såsom i Prader-Willi syndrom.

Angelman syndrom har ingen botemedel, men det finns behandling för att minska symtomen och förbättra livskvaliteten.

Symptom på Angelman syndrom

Symptomen på Angelman syndrom kan vara:

• Allvarlig mental retardation;
• Frånvaro av språk, utan eller lite användning av ord;
• Frekventa anfall
• Vanliga skrattepisoder;
• Oförmåga att samordna rörelser eller darrande lemmar;
• mikrocefali;
• Hyperaktivitet och ouppmärksamhet
• Sömnstörningar;
• Ökad känslighet mot värme;
• Attraktion och fascination med vatten;
• skelning;
• Käke och tunga ut;
• Spaced tänder;
• Baba ofta.

Ett kännetecken för det gemensamma Angelman-syndromet är att barn skrattar och väntar på sina händer, vilket också uppträder i spänningstider.

Diagnos av Angelman syndrom

Diagnosen av Angelman syndrom görs genom att utvärdera kombinationen av symtom som svår mental retardation, okoordinerade rörelser, beslag och gott ansikte.

Att utföra ett elektroencefalogram kan vara användbart för att bekräfta diagnosen, såväl som genetiska eller molekylära test.

Behandling av Angelman syndrom

Behandlingen av Angelman syndrom botar inte sjukdomen, men det hjälper till att minska de symptom som presenteras av patienterna.

Konvulsiva anfall kan kontrolleras genom antikonvulsiva läkemedel, såsom valproat eller karbamazepin. Melatonin kan användas för att kontrollera sömncykeln.

Sjukgymnastik i Angelman syndrom rekommenderas, liksom talterapi eller arbetsterapi, för att förbättra språkförmågan, kontrollen av ofrivilliga rörelser och intellektuell retardation.