Porfyri motsvarar en grupp av genetiska och sällsynta sjukdomar som kännetecknas av ackumuleringen av substanser som producerar porfyrin, vilket är ett protein som är ansvarigt för transport av syre i blodomloppet, vilket är väsentligt för hembildning och följaktligen hemoglobin. Denna sjukdom påverkar främst nervsystemet, huden och andra organ.
Porfyri är vanligtvis ärftlig eller ärvt från föräldrarna, men i vissa fall kan personen ha mutationen men inte utveckla sjukdomen, den kallas latent porfyri. Sålunda kan vissa miljöfaktorer stimulera symptomstart, såsom solexponering, leverproblem, alkoholanvändning, rökning, känslomässig stress och överflöd av järn i kroppen.
Även om det inte finns något botemedel mot porfyri, hjälper behandlingen till att lindra symtomen och förhindra anfall, och doktorns rekommendation är viktig.
Symptom på porphyria
Porfyri kan klassificeras enligt kliniska manifestationer i akut och kronisk. Akut porfyri innefattar formerna av sjukdomen som orsakar symtom i nervsystemet och som verkar snabbt, vilket kan variera mellan 1 till 2 veckor och förbättras gradvis. Redan vid kronisk porfyri är symptomen inte längre relaterade till huden och kan börja under barndomen eller ungdomen och de senaste åren.
De viktigaste symptomen är:
Akut porfyri
- Allvarlig smärta och svullnad i buken
- Smärta i bröstet, benen eller ryggen
- Förstoppning eller diarré;
- kräkningar;
- Sömnlöshet, ångest och rastlöshet;
- Palpitationer och högt blodtryck;
- Mentala förändringar, såsom förvirring, hallucinationer, desorientering eller paranoia;
- Andningssvårigheter;
- Muskelsmärta, stickningar, domningar, svaghet eller förlamning
- Röd eller brun urin.
Kronisk eller kutan porfyri:
- Känslighet mot solljus och konstljus, ibland orsakar smärta och brinnande i huden;
- Rödhet, svullnad, smärta och klåda i huden;
- Blåsor på huden som tar veckor att läka;
- Bräcklig hud;
- Röd eller brun urin.
Diagnosen porfyri görs genom kliniska undersökningar, där läkaren observerar de symptom som presenteras och beskrivs av personen och genom laboratorietester, såsom blod, avföring och urinprov. Dessutom, eftersom det är en genetisk sjukdom, kan ett genetiskt test rekommenderas för att identifiera mutationen som är ansvarig för porfyri.
Hur är behandlingen klar?
Behandlingen varierar beroende på personens typ av porfyri. I fallet med akut porfyri används till exempel behandlingen på sjukhuset med användning av läkemedel för att lindra symtomen, såväl som administrering av serum direkt i patientens vena för att undvika uttorkning och hemininjektioner för att begränsa produktionen av porfyrin.
När det gäller kutan porfyri rekommenderas att man undviker solens exponering och använder sig av läkemedel som betakaroten, D-vitamintillskott och läkemedel mot malaria, såsom hydroklorkokin, vilket bidrar till att absorbera överskott av porfyrin. Dessutom kan blodutdragning i så fall utföras för att minska mängden cirkulerande järn och följaktligen mängden porfyrin.
