Vad är medfödd myastheni

Medfödd myastheni är en sjukdom som involverar neuromuskulär korsning och orsakar därför progressiv muskelsvaghet, vilket ofta leder personen att behöva gå i rullstol. Denna sjukdom kan upptäckas vid ungdom eller vuxen ålder och beroende på vilken typ av genetisk förändring som personen har kan botas med användning av mediciner.

Förutom de remedier som indikeras av neurologen är det också nödvändigt att göra fysioterapi för att återhämta styrkan i musklerna och samordning av rörelserna, men personen kan återgå till att gå normalt utan att behöva rullstol eller kryckor.

Medfödd myastheni är inte exakt samma som myasthenia gravis eftersom i fallet med Myasthenia Gravis är orsaken en förändring i människans immunförsvar, medan vid medfödd myastheni orsaken är en genetisk mutation som är vanlig hos personer i samma familj.

Symptom på medfödd myastheni

Symptom på medfödd myastheni uppträder vanligen hos spädbarn eller mellan 3 och 7 år, men vissa typer förekommer mellan 20 och 40 år och kan vara:

I barnet:

• Svårighetsgrad vid amning eller flaskmatning, lätt kvävning och liten kraft att suga;
• Hypotoni manifesteras genom svaghet i armar och ben;
• Ögonlocket hängande
• Joint contractures (medfödd arthrogryposis);
• Minskat ansiktsuttryck;
• Andningssvårigheter och fingertoppar och lila läppar;
• Utvecklingsfördröjning att sitta, krypa och gå
• Vid äldre barn kan det vara svårt att klättra trappor.

Hos barn, ungdomar eller vuxna:

• Svaghet i ben eller armar med stickande känsla
• Svårighetsgrad med att behöva sätta sig för att vila;
• Det kan vara svaghet i ögonmusklerna som lämnar ögonlocket hängande;
• Trötthet när man gör små ansträngningar;
• Det kan finnas skolios i ryggraden.

Det finns 4 olika typer av medfödd myastheni: långsam kanal, snabb kanal med låg affinitet, allvarlig brist på AChR eller brist på AChE. Eftersom medfödd myastheni hos den långsamma kanalen uppträder mellan 20 och 30 år. Varje typ har sina egna egenskaper och behandlingen kan också variera från en person till en annan eftersom inte alla har samma symptom.

Hur är diagnosen gjord?

Diagnosen av medfödd myastheni bör göras baserat på de presenterade symtomen och kan bekräftas genom undersökningar som CK-blodprov och genetiska test, antikroppsscreening för att bekräfta att det inte är Myasthenia Gravis och en elektromyografi som utvärderar sammandragningskvaliteten muskulös, till exempel.

Vid äldre barn, ungdomar och vuxna kan läkaren eller sjukgymnaren också utföra vissa tester på kontoret för att identifiera muskelsvaghet, såsom:

• Titta på taket i 2 minuter, fast och observera om det finns en förvärring av svårigheten att hålla ögonlocken öppen;
• Lyft armarna framåt till axelhöjd, behåll denna position i 2 minuter och observera om det är möjligt att upprätthålla denna sammandragning eller om armarna faller;
• Lyft av båren utan hjälp av dina armar mer än en gång eller lyft din stol mer än 2 gånger för att se om det finns allt svårare att utföra dessa rörelser.

Om muskelsvaghet observeras och det är svårt att utföra dessa tester är det mycket troligt att det finns generaliserad muskelsvaghet, vilket bevisar en sjukdom som myastheni.

För att bedöma huruvida talet har påverkats kan man begära att personen citerar från 1 till 100 och notera om det finns en förändring i röstens ton, ett röstfel eller en ökning av tiden mellan citat av varje nummer.

Behandling av medfödd myastheni

Behandlingar varierar beroende på den typ av medfödd myastheni som personen har, men i vissa fall kan läkemedel som acetylkolinesterasinhibitorer, kinidin, fluoxetin, efedrin och salbutamol anges under indikation av neurotekniker eller neurolog. Fysioterapi är indicerad och kan hjälpa personen att må bättre, bekämpa muskelsvaghet och förbättra andningen men kommer inte att vara effektiv utan medicinering.

Barn kan sova med en syremask som heter CPAP, och föräldrarna bör lära sig hur man ger första hjälpen vid andningsstopp. Vet vad du ska göra om din baby slutar andas.

I fysisk terapi bör övningarna vara isometriska och ha få repetitioner men bör täcka flera muskelgrupper, inklusive respiratoriska muskler och är mycket användbara för att öka mängden mitokondrier, muskler, kapillärer och minska koncentrationen av laktat, vilket resulterar i mindre kramper.

Har medfödd myastheni botemedel?

I de flesta fall har medfödd myasteni ingen botemedel som kräver livslång behandling. Läkemedel och fysioterapi hjälper dock till att förbättra människans livskvalitet, bekämpa trötthet och muskelsvaghet och undvika komplikationer som armproblem och arveläggning som kan uppstå när andningen är nedsatt. Det är därför livet är viktigt.

Patienter med medfödd myastheni orsakad av en defekt i DOK7-genen kan ha en stor förbättring av tillståndet och kan tyckas vara "botad" med användning av ett vanligt förekommande läkemedel mot astma, salbutamol, men i form av tabletter eller pastiller. Men fysisk terapi kan fortfarande krävas sporadiskt.

När personen har medfödd myastheni och inte utför behandlingen förlorar den gradvis sin kraft i musklerna, blir atrofierad, behöver stanna kvar och kan dö av andningsfel och därför är den kliniska och fysioterapeutiska behandlingen så viktig eftersom båda kan förbättra den livskvalitet och förlänga livet.

Vissa läkemedel som förvärrar medfödd myastheni är Ciprofloxacin, Klokokin, Prokain, Litium, Fenytoin, Betablockerare, Prokainamid och Quinidin. Därför ska alla läkemedel endast användas under medicinsk indikation efter identifiering av typen som personen har.