Pfeiffer syndrom är en sällsynt sjukdom som uppstår när benen som bildar huvudet förenas tidigare än förväntat, under de första veckorna av graviditeten, vilket leder till utveckling av missbildningar i huvud och ansikte. Dessutom är ett annat inslag i detta syndrom föreningen mellan barnets lilla fingrar och tår.
Orsakerna är genetiska och det finns ingenting som mamman eller fadern gjorde under graviditeten som kan orsaka detta syndrom, men det finns studier som tyder på att när föräldrarna blev gravida efter 40 års ålder är chansen för denna sjukdom större.
Förändringar i fingrarna som är karakteristiska för Pfeiffer syndrom
Typer av Pfeiffer syndrom
Denna sjukdom kan klassificeras efter dess svårighetsgrad och kan vara:
- Typ 1: Det är den mildaste formen av sjukdomen och inträffar när det finns en sammanslagning av skallbenen, kinderna är sjunkna och det finns förändringar i fingrar eller tår men i allmänhet utvecklas barnet normalt och dess intelligens bibehålls, även om de kan dövhet och hydrocefalus.
- Typ 2: Huvudet är i form av klöver, med komplikationer i centrala nervsystemet, förutom deformitet i ögon, fingrar och i bildandet av organ. I det här fallet har barnet en fusion mellan armarna och benen och kan därför inte ha väldefinierade armbågar och knän och det är vanligtvis mental retardation involverad.
- Typ 3: Den har samma egenskaper som typ 2, men huvudet är inte i form av klöver.
Endast spädbarn födda med typ 1 är mer benägna att överleva, även om flera operationer behövs under hela deras liv, medan typ 2 och 3 är allvarligare och i allmänhet inte överlever efter födseln.
Hur diagnosen görs
Diagnosen ställs vanligtvis strax efter födseln genom att observera alla egenskaper som barnet har. Under ultraljud kan förlossningsläkaren dock indikera att barnet har ett syndrom så att föräldrarna kan förbereda sig. Det är sällsynt att förlossningsläkaren indikerar att det är Pfeiffer syndrom eftersom det finns andra syndrom som kan ha liknande egenskaper som till exempel Aperts syndrom eller Crouzon syndrom.
De viktigaste egenskaperna hos Pfeiffer syndrom är fusionen mellan benen som bildar skallen och förändringar i fingrar och tår som kan manifestera genom:
- Oval eller asymmetrisk huvudform, i form av en treklöver;
- Liten platt näsa;
- Luftvägshinder;
- Ögonen kan vara mycket framträdande och breda från varandra;
- Tummen mycket tjocka och vända inåt;
- Stora tår långt borta från resten;
- Tårna sammanfogade genom ett tunt membran;
- Det kan finnas blindhet på grund av de förstorade ögonen, deras position och ökat ögontryck;
- Det kan finnas dövhet på grund av missbildning i hörselgången;
- Det kan finnas mental retardation;
- Det kan finnas hydrocefalus.
Föräldrar som har fått ett barn som detta kan få andra barn med samma syndrom och av det anledningen är det lämpligt att gå till en genetisk rådgivningskonsultation för att få bättre information och veta vad som är risken för att få ett friskt barn.
Hur är behandlingen
Behandling av Pfeiffer syndrom bör börja efter födseln med vissa operationer som kan hjälpa barnet att utvecklas bättre och förhindra förlust av syn eller hörsel, om det fortfarande finns tid att göra det. Vanligtvis genomgår barnet som har detta syndrom flera operationer på skallen, ansiktet och käken för att dekomprimera hjärnan, modernisera skallen, bättre ta emot ögonen, separera fingrarna och förbättra tuggningen.
Under det första året av livet är det tillrådligt att utföra kirurgi för att öppna skalssuturerna, så att hjärnan fortsätter att växa normalt utan att komprimeras av huvudets ben. Om barnet har mycket framträdande ögon kan vissa operationer utföras för att korrigera banornas storlek för att bevara synen.
Innan barnet fullföljer 2 års ålder kan läkaren föreslå att tandprotesen utvärderas för eventuell operation eller användning av tandjusteringsanordningar, som är nödvändiga för utfodring.
Var den här informationen till hjälp?
Ja Nej
Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:
Några frågor? Klicka här för att besvaras.
E-post där du vill få ett svar:
Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.
Ditt namn:
Anledning för besök:
--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap
Är du vårdpersonal?
NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra
