Pfeiffer syndrom är en sällsynt sjukdom som uppstår när benen som bildar huvudet förenas tidigare än förväntat under de första veckorna av graviditeten, vilket leder till utveckling av deformiteter i huvud och ansikte. Dessutom är en annan egenskap hos detta syndrom föreningen mellan de små fingrarna i barnets händer och fötter.
Dess orsaker är genetiska och det finns inget som moderen eller pappan gjorde under graviditeten som kan orsaka detta syndrom men det finns studier som föreslår att när föräldrarna blev gravid efter 40 års ålder är risken för denna sjukdom större.
Typer av Pfeiffer syndrom
Denna sjukdom kan klassificeras enligt dess svårighetsgrad och kan vara:
- Typ 1: Det är den mildaste formen av sjukdomen och uppträder när benens ben är förenad, kinderna sjunker och det finns förändringar i fingrar eller tår men vanligtvis utvecklar barnet normalt och hans intelligens upprätthålls, även om de kan dövhet och hydrocephalus.
- Typ 2: Huvudet är i form av en klöver, med komplikationer i centrala nervsystemet, förutom deformitet i ögon, fingrar och organbildning. I detta fall har barnet en fusion mellan benens armar och ben och kan därför inte presentera väldefinierade armbågar och knän och vanligtvis är det psykisk nedsättning involverad.
- Typ 3: Det har samma egenskaper som typ 2, men huvudet är inte i form av en klöver.
Endast barn som är födda med typ 1 är mer benägna att överleva, men flera livslånga operationer krävs medan typ 2 och 3 är mer allvarliga och överlever inte i allmänhet efter födseln.
Hur diagnosen är klar
Diagnosen görs vanligtvis kort efter födseln genom att observera alla egenskaper som barnet har. Under ultraljud kan obstetrikern dock indikera att barnet har något syndrom så att föräldrarna kan förbereda sig. Det är sällsynt för obstetrikern att indikera att det är Pfeiffers syndrom eftersom det finns andra syndrom som kan ha liknande egenskaper som Apert-syndrom eller Crouzons syndrom, till exempel.
Huvuddragen i Pfeiffers syndrom är fusionen mellan ben som bildar skallen och förändringar i fingrar och tår som kan uppstå genom:
- Format på det ovala eller asymmetriska huvudet, i form av en 3-bladsklöver;
- Utplattad liten näsa;
- Obstruktion av luftvägarna;
- Ögonen kan vara mycket framträdande och långt borta;
- Tummen för tjocka och vände sig inåt;
- Dedão av foten väldigt långt ifrån de andra;
- Toes fäst genom ett tunt membran;
- Det kan finnas blindhet på grund av utvidgade ögon, deras ställning och ökat ögontryck.
- Det kan finnas dövhet på grund av dålig bildning av öronkanalen.
- Det kan finnas mental retardation;
- Det kan finnas hydrocephalus.
Föräldrar som har haft ett barn som detta kan ha andra barn med samma syndrom och det rekommenderas därför att gå till en genetisk rådgivningsklinik för att lära sig mer om chanserna att ha en hälsosam baby.
Hur är behandlingen?
Behandling av Pfeiffers syndrom bör börja efter födseln med några operationer som kan hjälpa barnet att utvecklas bättre och förhindra förlust av syn eller hörsel om det fortfarande finns tid att göra det. Vanligtvis har barnet som har detta syndrom genomgått olika operationer på skallen, ansiktet och käften för att dekomprimera hjärnan, omforma skallen, bättre rymma ögonen, separera fingrarna och förbättra tuggningen.
Under det första året av livet är det tillrådligt att genomgå kirurgi för att öppna skallen suturer så att hjärnan fortsätter att växa normalt utan att komprimeras av huvudets ben. Om barnet har mycket framträdande ögon kan man utföra några kirurgiska åtgärder för att korrigera banans storlek för att bevara synen.
Innan barnet fyller 2 år kan läkaren föreslå att tänderna utvärderas för eventuell kirurgi eller användning av tandjusteringsanordningar som är nödvändiga för utfodring.
