GAUCHERS SJUKDOM: SYMPTOM, TYPER, DIAGNOS OCH BEHANDLING - SÄLLSYNTA SJUKDOMAR

Vad är Gauchersjukdom och hur man behandlar det



Redaktionen
Vad kan vara en mörk tand och hur är behandlingen klar
Vad kan vara en mörk tand och hur är behandlingen klar
Gauchersjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en enzymatisk brist som gör att fettsubstansen i celler blir deponerade i olika organ i kroppen, såsom lever, mjälte eller lunga, samt ben- eller benmärg ben. Således kan sjukdomen, beroende på den påverkade platsen och andra egenskaper, delas in i tre typer: Gauchersjukdom typ 1 - icke-neuropatisk: den är den vanligaste formen och påverkar både vuxna och barn, med långsam utveckling och möjligt normalt liv med rätt medicinering; Gauchersjukdom typ 2 - akut neuropatisk form: påverkar spädbarn och diagnostiseras vanligen upp till