Gauchersjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en enzymatisk brist som gör att fettsubstansen i celler blir deponerade i olika organ i kroppen, såsom lever, mjälte eller lunga, samt ben- eller benmärg ben.
Således kan sjukdomen, beroende på den påverkade platsen och andra egenskaper, delas in i tre typer:
- Gauchersjukdom typ 1 - icke-neuropatisk: den är den vanligaste formen och påverkar både vuxna och barn, med långsam utveckling och möjligt normalt liv med rätt medicinering;
- Gauchersjukdom typ 2 - akut neuropatisk form: påverkar spädbarn och diagnostiseras vanligen upp till 5 månaders ålder, vilket är en allvarlig sjukdom som kan leda till döden inom 2 år.
- Gauchersjukdom typ 3 - subakut neuropatisk form: det påverkar barn och ungdomar, och dess diagnos görs vanligen vid 6 eller 7 år. Det är inte lika svårt som Form 2 men kan leda till döden vid 20 års ålder eller 30 år på grund av neurologiska och lungkomplikationer.
På grund av svårighetsgraden av vissa former av sjukdomen bör diagnosen göras så snart som möjligt för att initiera lämplig behandling och minska livshotande komplikationer.
Huvudsymptom
Symtom på Gauchers sjukdom kan variera beroende på typ av sjukdom och de drabbade ställena, men de vanligaste symptomen är:
- Överdriven trötthet
- Fördröjd tillväxt;
- Nasalblödning;
- Smärta i benen;
- Spontana frakturer;
- Lever och mjälteförstoring
- Åderbråck i matstrupen;
- Buksmärtor
Det kan också finnas bensjukdomar som osteoporos eller osteonekros. Och för det mesta uppstår inte dessa symtom samtidigt.
När sjukdomen också påverkar hjärnan, andra tecken som onormala rörelser i ögonen, muskelstyvhet, svårighet att svälja eller
Hur är diagnosen gjord?
Diagnosen av Gauchersjukdom är baserad på resultaten av undersökningar som biopsi, mjältepickning, blodprov eller ryggmärgspunktur.
Hur är behandlingen klar?
Gauchersjukan har ingen botemedel, men det finns vissa former av behandling som kan lindra symtomen och ge bättre livskvalitet. I de flesta fall sker behandlingen med användning av medicinering under resten av livet, eftersom de mest använda läkemedlen är Miglustat eller Eliglustat, läkemedel som förhindrar bildandet av de fettämnen som ackumuleras i organen.
I mer allvarliga fall kan läkaren också rekommendera att göra en benmärgstransplantation eller ha en operation för att ta bort mjälten.
