Beckwith-Wiedemann syndromet, som är en sällsynt medfödd sjukdom som orsakar överväxt av vissa delar av kroppen eller organen, varierar beroende på förändringar som orsakas av sjukdomen och därför är behandlingen vanligtvis personalledd av olika vårdpersonal som kan inkludera barnläkaren, kardiologen, tandläkaren och flera kirurger, till exempel.
Beroende på de symptom och missbildningar som orsakas av Beckwith-Wiedemanns syndrom är de huvudsakliga typerna av behandlingar följaktligen:
- Minskad blodsockernivåer: Seruminjektioner med glukos injiceras direkt i venen och förhindrar brist på socker från att orsaka allvarliga neurologiska förändringar.
- Umbilical eller inguinal hernias: Behandling är vanligtvis inte nödvändig eftersom de flesta bråcka försvinna under det första året av livet, men om bråckblicken fortsätter att öka i storlek eller om den inte går undan till 3 år, kan kirurgi vara nödvändigt ;
- Mycket stor tunga: kirurgi kan användas för att korrigera tungstorlek, men det bör endast ske efter 2 års ålder. Fram till denna ålder kan du använda några silikonnipplar för att hjälpa ditt barn att äta lättare.
- Hjärt- eller gastrointestinala problem: Medicin används för att behandla varje typ av problem och måste tas under hela livet. I mer allvarliga fall kan läkaren rekommendera att göra kirurgi för att reparera allvarliga förändringar i hjärtat, till exempel.
Dessutom är barn som är födda med Beckwith-Wiedemann syndrom mer benägna att få cancer, så om tillväxten av en tumör identifieras kan det också vara nödvändigt att ha kirurgi för att avlägsna tumörcellerna eller andra behandlingar som kemoterapi eller strålterapi .
Efter behandling utvecklas emellertid de flesta barn med Beckwith-Wiedemann syndrom helt fullständigt och uppvisar inga problem vid vuxen ålder.
Diagnos av Beckwith-Wiedemann syndrom
Diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom kan endast göras med observation av missbildningarna efter barnets födsel eller genom diagnostiska tester, såsom buk ultraljud.
För att bekräfta diagnosen kan läkaren också begära ett blodprov för att göra ett genetiskt test och för att bedöma om det finns förändringar på kromosom 11, eftersom detta är det genetiska problemet som ligger vid syndromets ursprung.
Beckwith-Wiedemann syndrom kan överföras från föräldrar till barn, så om någon av föräldrarna har haft sjukdomen som en baby rekommenderas det att ha genetisk rådgivning innan de blir gravid.
