Riley-Day-syndromet

Riley-Day syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet, skadar funktionen hos sensoriska neuroner, som är ansvarig för att reagera på yttre stimuli, vilket orsakar insensibilitet i barnet, som inte känner smärta, tryck eller temperatur av stimuli utifrån.

Bärarna av denna sjukdom tenderar att dö unge, ungefär 30 år på grund av olyckor som brukar hända på grund av brist på smärta.

Symtom på Riley-Day-syndromet

Symtom på Riley-Day syndrom är närvarande från födseln och inkluderar:

• Överkänslighet mot smärta;
• Långsam tillväxt;
• Oförmåga att producera tårar
• Svårighet att äta;
• Långvariga uppköstningar;
• kramper;
• Sömnstörningar;
• Funktionshinder i gommen;
• skolios;
• Hypertension.

Symtomen på Riley-Day syndrom tenderar att bli värre över tiden.

Bilder av Riley-Day syndrom

Orsak till Riley-Day-syndromet

Orsaken till Riley-Day-syndromet är relaterat till en genetisk mutation, men det är inte känt hur den genetiska mutationen orsakar skador och neurologiska dysfunktioner.

Diagnos av Riley-Day-syndromet

Diagnosen Riley-Day syndrom görs genom fysiska undersökningar som visar patientens brist på reflexer och okänslighet för eventuella stimulanser som värme, kyla, smärta och tryck.

Behandling för Riley-Day syndrom

Behandlingen av Riley-Day syndrom riktar sig till symptomen som de uppträder. Antikonvulsiva läkemedel, ögondroppar för att förhindra torra ögon, antiemetika för att kontrollera kräkningar och intensiv observation av barnet används för att skydda mot sällsynta skador som kan leda till döden.

Användbar länk:

• Cotard syndrom