sjukdomsgenetik

Downs syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av en extra kromosom, som får barnet att födas med specifika egenskaper, såsom kort kroppsvikt, uppdragna ögon och stor, tung tunga, till exempel. Få reda på mer

Behandlingen av epilepsi bör anges av neurologen enligt frekvensen och intensiteten av attackerna, och användning av mediciner eller elektrostimulering kan till exempel rekommenderas. Se mer information om behandlingen för epilepsi

Vad det är: Angelmans syndrom är en genetisk och neurologisk sjukdom som kännetecknas av kramper, frånkopplade rörelser, intellektuell retardation, frånvaro av tal och överdrivet skratt. Barn med detta syndrom har en stor mun, tunga och käke

Klinefelters syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar pojkar och kan orsaka fysiska egenskaper som bröstförstoring och hög röst.

Hemokromatos är en sjukdom som kännetecknas av överflödigt järn i kroppen, som avlagras i organen och kan orsaka symtom som trötthet, kroppssmärta, cirros och hjärtförändringar. Förstå vad som är hemokromatos, symtom och hur

Mosaik är en typ av genetiskt misslyckande, där personen bär 2 genetiska material i kroppen. Förstå hur det händer och vilka sjukdomar det orsakar

Epilepsi är en sjukdom som påverkar nervsystemet och har botemedel. Om patienten diagnostiseras tidigt och läkaren ordinerar det lämpligaste läkemedlet för honom och han följer hans instruktioner korrekt kan kriserna sluta. Annan

Sjukgymnast anger övningar som kan göras för att hjälpa barnet med Downs syndrom att hålla huvudet, rulla, stå och gå.

Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar beteendeförändringar, utvecklingsförsening och överdriven hunger.

Vad det är: Aperts syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av missbildning i ansikte, skalle, händer och fötter. Skallbenen stängs tidigt och lämnar inget utrymme för hjärnan att utvecklas, vilket orsakar överdrivet tryck på den

Bräckligt X-syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i X-kromosomen som förekommer oftare hos pojkar, vilket ger egenskaper som ett långsträckt ansikte och stora öron. Lär dig mer om syndromet, dess egenskaper och behandling

Von Willebrands sjukdom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av brist i koagulationsfaktor, vilket till exempel leder till blödning och ökat menstruationsflöde. Förstå vad Von Willebrands sjukdom är, symtom och hur behandlingen görs

Polydactyly är en deformitet som uppstår när en eller flera extra fingrar föds i handen eller foten och kan diagnostiseras när barnet bildas under graviditeten. Det kan orsakas av genetiska förändringar som överförs från far till son. Få reda på mer

Albinism orsakas av en genetisk mutation som orsakar brist på färg i hud, ögon eller hår. Se vad som orsakar denna sjukdom och vilka försiktighetsåtgärder du ska vidta