genetiska sjukdomar

Hurlers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som uppträder mellan 6 och 8 månader av barnet och kan leda till döden vid 10 års ålder. Sjukdomen diagnostiseras när de första symptomen börjar dyka upp, vilket innebär svårigheter att andas och feber. Detta syndrom orsakar utvecklingen av bendeformiteter, förändring av hornhinnan, hjärtproblem, förändring av ansiktsbenen, kort statur och intellektuell försämring. Barnet med Hurler

Behandling för Prader-willi syndrom syftar till att minska symtomen, eftersom medicinska framsteg ännu inte har upptäckt botemedel mot denna genetiska sjukdom. Behandlingen använder följande tekniker och åtgärder: Talterapi : Denna terapi gör det möjligt att göra några framsteg relaterade till språket och formerna för kommunikation av dessa individer. Fysisk akti

Maroteaux-Lamy syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI är en sällsynt ärftlig sjukdom, där bärarna har följande egenskaper: Kort statur, ansiktsdeformationer, kort nacke, återkommande otit sjukdomar i luftvägarna, skelett missbildningar och muskelstyvhet. Sjukdomen orsakas av förändringar i enzymet Arylsulfatas B, vilket hindrar det från att utföra sin funktion som är att bryta ned polysackarider, som i sin tur ackumuleras i cellerna och utvecklar symtomen som är karakteristiska för sjukdomen. Patienterna m

Carpenter syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som hör till gruppen av störningar av akrocefalopolisindactyly . Personer med detta syndrom känns igen av den plana skallen, det egna ansiktet, förkortningen av fingrarna och tårna, som vanligen limmas mot varandra, missbildningar i underarmarna, extra fingrar, mental retardation och motorisk svårighet. Symtom

Lesch-Nyhan syndrom är en ärftlig sjukdom som huvudsakligen påverkar män, vilket orsakar mental retardation, aggressivt beteende, självförmjukning som bitande fingrar och läppar och ökad produktion av urinsyra, vilket leder till komplikationer som njursten och gigtartrit. Vid födseln är barn med lesch-nyhan syndrom uppenbarligen vanliga, men under de första månaderna av livet kan de uppleva uppkastningstakt och avlägsna apelsinfärgade kristaller i urinen. Och även om

Tourette syndromets tics är mer komplexa än det enkla ögonkastet. De mest komplexa tikarna inkluderar stansning och sparkning, grunting och humming och hög andning. Tidig diagnos kan hjälpa föräldrar att förstå att beteenden inte är frivilliga eller skadliga och att de inte kontrolleras av straff. Många pe