genetiska sjukdomar

DiGeorge syndrom är en sällsynt sjukdom som orsakas av en medfödd defekt i tymus, paratyroidkörtlar och aorta, som kan diagnostiseras under graviditeten. Beroende på graden av utveckling av syndromet kan läkaren klassificera det som partiellt, fullständigt eller övergående. Barn utvecklar inte denna sjukdom på samma sätt, eftersom detta varierar beroende på de genetiska förändringarna av varje, men de vanligaste egenskaperna är: Bluish hud; Öron lägre än normalt; Liten mun, formad som en fisk mun. Fördröjning i ti

Mild autism kan diagnostiseras på något stadium av livet och har ingen botemedel, men det diagnostiseras vanligen i barndomen när barnet har vissa egenskaper av autism som kan observeras av familjemedlemmar eller lärare, till exempel. De första symptomen på mild autism kan observeras när barnet mellan 3 och 5 år redan presenterar svårigheter i relation, tal och interaktion med andra. Symtom

Det finns ett antal orsaker till anencefali, men folsyrabrist är vanligast före och under de första månaderna av graviditeten, även om genetiska och miljömässiga faktorer kan också vara orsaken till denna viktiga förändring i centrala nervsystemet. Några mindre vanliga orsaker till anencefali är: Användning av olämpliga mediciner under den första graviditetsmånaden infektioner; strålning; berusning av kemiska ämnen som bly, till exempel; användning av olagliga droger genetiska förändringar. Forskning har visat

Anencefali är en fosterskador där barnet inte har hjärnan, skalle, cerebellum och meninges, vilket är väldigt viktiga strukturer i centrala nervsystemet, vilket kan leda till barnets död strax efter födseln och i vissa sällsynta fall efter några timmar eller månader av livet. Huvudsakliga orsakerna till anencefali Anencefali är en allvarlig förändring som kan orsakas av ett antal faktorer, inklusive den genetiska belastningen, miljön och dålig näring av kvinnor under graviditeten, men brist på folsyra under graviditeten är den vanligaste orsaken. Denna fosterskad

Albinism är en ärftlig genetisk sjukdom som får kroppscellerna inte att kunna producera melanin, ett pigment som när det inte existerar orsakar brist på färg i hud, ögon, hår eller hår. En Albinos hud är vanligtvis vit, känslig mot solen och ömtålig, medan ögonfärgen kan sträcka sig från mycket ljusblå, nästan transparent till brunt, och det här är en sjukdom som också kan förekomma hos djur som exempelvis orangutanen. Dessutom är albinos o

Apert syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av dålig bildning i ansiktet, skalle, händer och fötter. Skallebenet stängs tidigt och lämnar inget utrymme för att hjärnan utvecklas och orsakar ett stort tryck på den. Dessutom limnas händerna och fötternas ben. Orsaker till Apert syndrom Även om orsakerna till utvecklingen av Apert syndrom inte är kända utvecklas det på grund av mutationer under svangerskapstiden. Karakteristik

Alopecia areata har ingen bot och dess behandling beror på allvaret av håravfallet, men görs vanligen med injektioner och salvor som appliceras på hårbotten. Orsakerna till denna sjukdom är okända, men denna sjukdom verkar vara kopplad till genetiska faktorer och autoimmuna sjukdomar, såsom vitiligo. Alopec

Behandlingen för fenylketonuri består av en diet som är låg i fenylalanin, vilket är en aminosyra som ackumuleras i blodet av fenylketonursyra, vilket orsakar problem som mental retardation och anfall. Fenylketonuri har ingen botemedel och det finns inga droger för denna sjukdom, och under behandlingen är det nödvändigt att regelbundet övervaka fenylalaninhalterna i blodet. Mängden

Maritime Syndrome är en sjukdom som påverkar kroppens bindväv, vilket gör individerna mycket långa, tunna och med längre ben än lemmar. Generellt påverkar denna sjukdom andra delar av kroppen som ögon, hud, hjärt-och respiratorisk system. Orsaken till maritimesyndrom är genetiska och härrör från en defekt i en gen som kallas fibrillin-1 som gör att ledband, artärer och leder blir blöta, sköra och förlorar funktion. Bilder Maritime S

Den epileptiska krisen är när individen presenterar symtom på sjukdomen som att förlora medvetandet, ha anfall, intensiv salivation eller till och med bita tungan och vanligtvis epileptiska anfall sträcker sig från några sekunder till 5 minuter. Läs mer symtom i: Symptom på epilepsi. Epilepsi är en sjukdom i nervsystemet som manifesteras av perioder av kris och andra gånger när det inte finns några anfall och kan kontrolleras med användning av mediciner som indikeras av neurologen, såsom Diazepam. Förutom de va

Stephen Hawkings sjukdom är en neuromuskulär dystrofi, kallad amyotrofisk lateral skleros (ALS), vilket orsakar symtom som progressiv minskning av muskelstyrkan, frekventa spasmer i musklerna eller svårighet att svälja, till exempel. Den amyotrofa lateralsklerosen orsakar den progressiva förstöringen av neuronerna som är ansvariga för muskels rörelse, vilket leder till progressiv förlamning av alla muskelgrupper och därför blir musklerna tunna och små dåliga. Stephen Hawk

Birt-Hogg-Dubé syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar hudskador, njurtumörer och cyster i lungorna. Orsakerna till Birt-Hogg-Dubé syndrom är mutationer i en kromosom 17-gen, kallad FLCN, som förlorar sin funktion som en tumörsuppressor och leder till tumörernas utseende hos individer. Birt-Ho

Behandling för neurofibromatos kan utföras genom kirurgi för att avlägsna tumörer som orsakar tryck på organen eller sänker volymen genom strålbehandling. Det finns emellertid ingen specifik behandling för att bota neurofibromatos eller för att förhindra uppkomsten av nya tumörer. Om patienten har andra symtom, till exempel utvecklings- eller tillväxtproblem, balansproblem eller benproblem, är det viktigt att vara åtföljd av specialiserade yrkesverksamma, till exempel en fysioterapeut, osteopat, talterapeut eller psykolog. I mer allvarli

Pendred syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av dövhet och utvidgning av sköldkörteln, vilket resulterar i utseende av goiter. Denna sjukdom utvecklas i barndomen. Pendred Syndrome har ingen botemedel men det finns några mediciner som kan hjälpa till att reglera nivåerna av sköldkörtelhormoner i kroppen eller några tekniker för att förbättra hörsel och språk. Trots begränsni

Cockaynes syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som vanligtvis leder till döden vid 6 års ålder. Cockaynes syndrom orsakas av genetiska mutationer som förhindrar att patienter utsätts för solljus. Vid kontakt med ultravioletta strålar utvecklar de hudsår, grå starr, dvärg och förtida åldrande, vilket resulterar i för tidig död. Symptom på Cock

Behandling för Angelman syndrom består av en kombination av terapier och mediciner. Behandlingsmetoder inkluderar: Sjukgymnastik : Tekniken stimulerar lederna och förhindrar styvhet, ett karakteristiskt symptom på sjukdomen. Arbetsterapi : Denna terapi hjälper patienterna med syndromet att utveckla sin autonomi i vardagliga situationer, med aktiviteter som dressing, borsta tänderna och kamma håret. Talte

Myotonisk dystrofi är en genetisk sjukdom som även kallas Steinert's sjukdom, kännetecknad av svårigheten att slappna av musklerna efter en sammandragning. Vissa personer med denna sjukdom upplever svårigheter att släppa en dörrknopp eller avbryta ett handslag, till exempel. Myotonisk dystrofi kan manifesteras i båda könen, som är vanligare hos unga vuxna. De mest

Epilepsi är en sjukdom som påverkar nervsystemet och det har botemedel. Om patienten diagnostiseras tidigt och läkaren föreskriver medicinen som är lämpligast för honom och följer riktlinjerna korrekt, kan krisen upphöra. En annan hypotes av behandling för att bota epilepsi är att ha kirurgi i hjärnan, men detta är inte indikerat för alla, innan det indikeras att läkaren måste observera patienten noggrant. Kirurgi för ep

Blodsyndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av ett fel i antalet kromosomer, som orsakas av en mutation av generna. Personer med Blooms syndrom har ljuskänslighet och brister i deras immunförsvar, vilket ökar sannolikheten för att utveckla sjukdomar som cancer och lunginflammation. Dess s

Kattkryssyndrom eller Cri-du-Chat är en genetisk sjukdom som orsakas av en förändring av kromosom 5. Sjukdomen har detta namn, eftersom barnets gråt vid födseln ser ut som en katts mjuka. Barn som är födda med kattsökande syndrom har utvecklingsfördröjningar, mental retardation, kort statur, liten haka, framåtriktade tänder, liten käke, grova utseende öron, långa fingrar och gastrisk reflux. Diagnosen av