Hartnups sjukdom är en sällsynt och ärftlig sjukdom som kännetecknas av hudutslag och förändringar i hjärnan.
Denna sjukdom påverkar hur kroppen behandlar aminosyror och bärarna av denna sjukdom kan inte absorbera några aminosyror i tarmarnas nivå och omvandlar inte tryptofan korrekt och som en följd utsöndras dem i stora mängder i urinen som producerar mycket karakteristiska symptom eftersom vissa aminosyrorna förblir i kroppen i mycket mindre mängder än normala sammanslutningar.
Hartnups sjukdom uppstår när en individ ärver två gener som är recessiva mot sjukdomen, en från fadern och den andra från moderen.
Symptom på Hartnup syndrom
Symptom på hjärtsjukdom kan utlösas av solljus, feber, genom medicinering och till och med av emotionell eller fysisk stress och kännetecknas av utslag på kroppens områden som utsätts för solen.
Dessa är symtom som vanligtvis är närvarande hos personer med hjärtsjukdom:
- mental retardation,
- kort statur,
- huvudvärk,
- instabil gång,
- faller,
- svimningsförlopp
- någon psykisk störning.
En period av undernäring föregår nästan alltid en episode av utslag, som blir progressivt mindre frekvent med åldern.
De flesta symptomen uppträder sporadiskt och de orsakas av niacinamidbrist.
För att korrekt bestämma hartnup-sjukdom behöver man helt enkelt göra ett urintest, vilket när det är positivt för förekomsten av sjukdomen avslöjar ett typiskt mönster av utsöndring av aminosyror och deras metaboliska produkter.
behandling
Förebyggande av anfall och symtom på Hartnups sjukdom kan uppnås genom att bibehålla god näring och kosttillskott med niacinamid eller niacin, eftersom en diet med en tillräcklig mängd protein kan övervinna bristen orsakad av gastrointestinal malabsorption och genom överdriven utsöndring av aminosyror i urinen.
