sjukdomsgenetik

Ta reda på vilka tester som behövs, hur är mat, skola, utveckling och andra vanliga frågor om personen med Downs syndrom.

"Mild autism " är ett uttryck som används för att beskriva en person som har vissa förändringar i autismspektrumet, men som kan göra nästan alla dagliga aktiviteter. Förstå vilka tecken som kan indikera förekomsten av mild autism

Alopecia areata motsvarar cirkulärt håravfall som främst förekommer i hårbotten. Det är möjligt att håret växer tillbaka på plats så länge som korrekt behandling under hudläkarens vägledning görs. Förstå vadå

Gilberts syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av en mutation i enzymet som ansvarar för nedbrytningen av bilirubin, vilket leder till att det ackumuleras i blodet och ger huden och ögonen ett gulaktigt utseende. Förstå mer om vad

Behandlingen av autism kan förbättra kommunikation, koncentration och minska repetitiva rörelser, vilket förbättrar livskvaliteten hos den autistiska personen. Barnläkare förklarar de viktigaste behandlingsformerna och hur man tar hand om det autistiska barnet

Neurofibromatosis är en sällsynt sjukdom som manifesterar sig omkring 15 års ålder och som orsakar uppkomsten av små knölar på huden. Förstå vad neurofibromatos är, varför det händer och hur behandling kan göras

Autism är ett syndrom som kännetecknas av problem i kommunikation, socialisering och beteende, vanligtvis diagnostiserade mellan 2 och 3 år. Förstå bättre vad autism är, dess symtom, möjliga orsaker och behandling

Dyspraxi är ett tillstånd som orsakar svårigheter att planera och samordna kroppsrörelser. Det förekommer hos barn men kan också påverka vuxna.

Pseudohermaphroditism, även känd som tvetydiga könsorgan, är ett tillstånd där barnet föds med könsorgan som inte är uppenbarligen manliga eller kvinnliga. Se hur man identifierar de viktigaste egenskaperna hos pojkar, flickor

Albinism orsakas av en genetisk mutation som orsakar brist på färg i hud, ögon eller hår. Se vad som orsakar denna sjukdom och vilka försiktighetsåtgärder du ska vidta

Neurofibromatosis har inget botemedel, så det rekommenderas att övervaka patienten och utföra årliga undersökningar för att bedöma sjukdomens progression och risk för komplikationer. I vissa fall kan neurofibromatos behandlas med kirurgi

Cystisk fibros hos barnet kan identifieras genom att bedöma de tecken och symtom som presenteras och resultaten från laboratorietester. Förstå hur man vet om det är cystisk fibros, vad symtomen är och hur behandlingen ska göras

Kallmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en fördröjning i puberteten och en minskning eller frånvaro av lukt på grund av brist i produktionen av gonadotropinfrisättande hormon. Se vilka orsaker och symtom och hur det görs

Polydactyly är en deformitet som uppstår när en eller flera extra fingrar föds i handen eller foten och kan diagnostiseras när barnet bildas under graviditeten. Det kan orsakas av genetiska förändringar som överförs från far till son. Få reda på mer

Ta reda på vilka övningar föräldrar kan göra hemma för att hjälpa en bebis med Downs syndrom att prata.

Vad det är: Wiskott-Aldrich syndrom är en genetisk sjukdom som äventyrar immunsystemet som involverar T- och B-lymfocyter och blodceller som hjälper till att kontrollera blödning, blodplättar. Symtom på Wiskott-Aldrichs syndrom

Kranial ansiktsstenos är en genetisk förändring som får huvudet att stängas innan den förväntade tiden, vilket genererar några förändringar i barnets huvud och ansikte, vilket kräver vissa operationer under barndomen.

Myotonisk dystrofi är en genetisk sjukdom, även känd som Steinerts sjukdom, som kännetecknas av svårigheten att slappna av musklerna efter en sammandragning. Vissa personer med denna sjukdom har svårt att lossa en dörrhandtag eller avbryta en

Pataus syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av trisomi av kromosom 13, vilket orsakar missbildningar hos barnet. Lär dig mer om Pataus syndrom, huvudegenskaper, hur diagnosen ställs och hur behandlingen görs

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd, men det kan hända under vilken graviditet som helst, vilket leder till bristen på lemmar och andra missbildningar hos barnet.