sällsynta deseaser

Riley-Day syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet, skadar funktionen hos sensoriska neuroner, som är ansvarig för att reagera på yttre stimuli, vilket orsakar insensibilitet i barnet, som inte känner smärta, tryck eller temperatur av stimuli utifrån. Bärarna av denna sjukdom tenderar att dö unge, ungefär 30 år på grund av olyckor som brukar hända på grund av brist på smärta. Symtom på Riley-D

Maffucci syndrom är en sällsynt sjukdom som påverkar huden och benen, orsakar brusk tumörer, deformiteter i benen och utseendet av mörka tumörer i huden orsakad av onormal tillväxt av blodkärl. Orsakerna till Maffucci syndrom är genetiska och påverkar både män och kvinnor. Vanligtvis utvecklas symtomen på sjukdomen i barndomen omkring 4-5 år. Maffucci syn

Pierre Robins syndrom, även känt som Pierre Robin-sekvensen , är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av ansiktsavvikelser som minskad käke, tunga i halsen, obstruktion av lungorna och klyftpalats. Denna sjukdom är närvarande från födseln. Pierre Robins syndrom har ingen bot , men det finns behandlingar som hjälper individen att leda ett normalt och hälsosamt liv. Symptom på

Bartters syndrom är en sällsynt sjukdom som påverkar njurarna och orsakar förlust av kalium, natrium och klor genom urinen. Denna sjukdom sänker koncentrationen av kalcium i blodet och ökar produktionen av aldosteron och renin, hormoner som är inblandade i kontrollen av blodtrycket. Orsaken till Bartters syndrom är genetisk och är en sjukdom som passerar från föräldrar till barn och når individer från barndomen. Bartters syn

Scimitar syndrom är en sällsynt sjukdom och uppstår på grund av närvaron av en lungveva, i form av ett turkiskt svärd som kallas en scimitar, som avlöper rätt lunga i den sämre vena cava istället för i vänstra atrium av hjärta. Förändringen i venformen förorsakar förändringar i storleken på den högra lungen, ökad sammandragningskraft i hjärtat, avvikelse från hjärtat till höger sida, minskning av den högra lungartären och onormal blodcirkulation till rätt lunga. Svårighetsgraden av Scimit

Degos sjukdom är en sällsynt sjukdom som påverkar många organ samtidigt. Sjukdomen når hud, ögon, centrala nervsystemet, matsmältningssystem, hjärt- och respiratorisk osteomuskulär som leder individen till döds på kort tid. De första symptomen på degosjukdom är utseendet på några små ljusfläckar på huden, speciellt i buken som sedan sprider sig i hela kroppen. Efter en tid mins

Fanconi syndrom är en sällsynt njursjukdom och leder till ackumulering av glukos, bikarbonat, kalium, fosfater och vissa överskott av aminosyror i urinen. I denna sjukdom finns också proteinförlust ur urinen och urinen blir starkare och surare. Ärftlig Fanconi syndrom orsakas av genetiska förändringar som överförs från far till son. När det g

Conn syndrom är en sällsynt sjukdom som påverkar binjurarna, vilka är små trekantiga körtlar som ligger ovanför njurarna, vilket leder till överdriven tillväxt av hormonet aldosteron, vilket ökar blodtrycket. Överproduktion av aldosteron orsakar retention av natrium i njurarna och ökar utsöndringen av kalium, vilket orsakar ackumulering av vatten i kroppen, ökat blodtryck och ökat blod pH. Conn syndrome

Cystisk hygrom, även kallad lymphangiom, är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av bildandet av en godartad cystisk tumör som uppstår på grund av dålig bildning av lymfsystemet under graviditeten eller under vuxenlivet, vars orsaker ännu inte är kända fullt upplyst. Vanligtvis görs din behandling med en teknik som kallas skleroterapi, där ett läkemedel införs i cysten som leder till dess försvinnande, men kirurgi kan anges beroende på svårighetsgraden av tillståndet. Diagnos av cystis

Den fetala cystiska hygromen kännetecknas av ackumulering av onormal lymfatisk vätska som ligger i en del av barnets kropp som identifieras på ultraljud under graviditeten. Behandlingen kan vara kirurgisk eller med skleroterapi beroende på graden och tillståndet hos barnet. Diagnos av fetalt cystisk hygrom Diagnosen av fostercystisk hygrom kan göras genom en undersökning som kallas nuchal translucens i den första, andra eller tredje trimestern av dräktighet. Ofta är

Det cystiska hygromen har botemedel, men det är möjligt att tumören kan komma tillbaka efter en tid och det är ännu inte möjligt att förklara orsaken. Behandlingen av cystisk hygrom består av applicering av en injektion med sklerotisk substans som kan förstöra vätskan som fyller tumören. Denna vätska kommer från lymfcirkulationen och även om det inte är känt varför det bildar cysten, kan vissa individer utveckla det i vuxenlivet. Den bästa medici

Sällsynta sjukdomar är de som påverkar relativt få människor runt om i världen och som har liten vetenskaplig kunskap. De är svårare att hantera och det är också svårt att hitta information om dem. Det här är sjukdomar som fortfarande behöver studeras och många av dem har ingen botemedel. Några exempel

Swyer syndrom, eller XY ren gonadal dysgenes, är en sällsynt sjukdom där en kvinna har manliga kromosomer och så hennes kön körtlar utvecklas inte och hon har inte en mycket feminin bild. Hennes behandling sker med användning av syntetiska kvinnliga hormoner under hela livet, men det är inte möjligt att bli gravid. Symptom

Skleroserande kolangit är en sällsynt sjukdom som drabbar fler män. Det komprometterar levern på grund av en minskning av kanalerna genom vilka gallan passerar. Gall är en grundläggande substans för matsmältningsprocessen. Typer av skleroserande kolongit De typer av skleroserande kolangit är akuta eller kroniska. I den a

Alpers syndrom eller sjukdom är en sällsynt sjukdom som påverkar barn. Denna medfödda sjukdom skador på centrala nervsystemet och fortskrider till lite vilket gör att barnet inte utvecklas ordentligt. Symptom på sjukdomen kan börja märka under det första året av barnets liv, även om det finns fall där de första symptomen endast uppträder ungefär 5 år. I det här falle

Liposarkom är en malign tumör som utvecklas i muskler, hud och fettvävnad. Denna tumör kan metastasera till lungorna och leveren. Denna typ av tumör påverkar särskilt männen och utvecklas mellan 30 och 70 år, som kännetecknas av närvaron av en gul massa som växer små och små utan att orsaka smärta. Beroende på p

Bats sjukdom är en degenerativ sjukdom i hjärnan, vilket orsakar förlust av förvärvade förmågor fram till början av de symptom som börjar, brukar manifestera vid ungefär 5 års ålder. Barn har normal utveckling och tills symtomen på Batten-sjukdomen börjar manifestera, såsom: konvulsioner, synproblem, aggressivt beteende, inlärningssvårigheter, progressiv förlust av motoriska förmågor, mental förvirring och förlust av balans. Det finns inga sätt

En sällsynt neurologisk sjukdom är Sturge-Weber syndrom där individen har anfall sedan födseln. Syndromet inbegriper också medfödd glaukom och barnet har några röda fläckar i ansiktet vid födseln på grund av dålig lokal vaskuläritet. Dessa fläckar påverkar vanligtvis endast en sida av kroppen och sällan kan halsen och trunkarna också presentera dem. Sjukdomen påver

Moebius syndrom är en födelsjukdom utan känd orsak, även om det är förenat med misslyckade abortförsök. Barnet som är född med mojios syndrom har förlamat ansiktsnerven och är vanligtvis född med krokiga fötter och behöver därför utföra korrigeringsoperationer. Människor som har detta syndrom, förutom att inte kunna göra ansiktsuttryck, har också svårt att prata och äta, men de uppvisar ingen brist på cerebral nivå, de är därför mycket intelligenta barn, även om de inte kan demonstrera eftersom det har svårt att uttrycka sig både genom tal och ansiktsuttryck. De bästa yrkesverksamma som be

Att inte vara rädd för någonting är det främsta symptomet på en sällsynt sjukdom som kallas Urbach-Wiethe sjukdom. Individer med denna sjukdom är konstigt inte rädda för någonting eftersom den del av deras hjärna som kommandot känslan av rädsla och fara är "frånkopplad". Forskare har sökt svar på denna sjukdom eftersom de kan kunna förklara och skapa effektiv behandling för individer som lider av posttraumatisk stress, som soldater som återvänder från kriget och inte ens lämnar hemmet, av så mycket rädsla. Förhoppningen är att med