sällsynta deseaser

Mastcellsaktiveringssyndrom är en sällsynt sjukdom som påverkar immunsystemet, vilket leder till framväxten av allergysymtom som påverkar mer än ett organsystem, särskilt hud- och gastrointestinala, hjärt-och respiratoriska system. Således kan personen ha allergysymtom på huden, såsom rodnad och klåda, såväl som illamående och kräkningar. Dessa symtom u

Incarceration Syndrome, eller Locked-In Syndrome, är en sällsynt neurologisk sjukdom, där förlamning uppträder av alla muskler i kroppen, förutom musklerna som styr ögonens eller ögonlockens rörelse. I denna sjukdom är patienten "instängd" i sin egen kropp, oförmögen att röra sig eller kommunicera, men förblir medveten, uppfattar allt som händer omkring honom och hans minne kvarstår intakt. Det här syndrom

Pfeiffer syndrom är en sällsynt sjukdom som uppstår när benen som bildar huvudet förenas tidigare än förväntat under de första veckorna av graviditeten, vilket leder till utveckling av deformiteter i huvud och ansikte. Dessutom är en annan egenskap hos detta syndrom föreningen mellan de små fingrarna i barnets händer och fötter. Dess orsaker

I barndomens urtikaria vaskulit har barnet runda eller röda eller lila fläckar på huden, som uppträder plötsligt, men brukar barnet vara bra utan att vara sjuk. Denna sjukdom har bara 1 episod i livet. Det kallas också akut hemorragisk ödem och är en sällsynt sjukdom, som främst påverkar barn från 3 månader till 2 år, men det kan även påverka nyfödda och barn upp till 5 år, men inte mycket vanligt. de som har atopi

Sjukdomen är Haff är en sällsynt sjukdom som orsakar intensiv smärta i musklerna, som uppstår plötsligt, förutom svart urin 24 timmar efter konsumtion av förorenad sötvattenfisk. Man tror att fisk måste vara förorenad med vissa biologiska toxiner, men sedan denna sjukdoms början på 1920-talet har denna toxin ännu inte identifierats. För det mest

Bornholms sjukdom, även känd som pleurodyni, är en sällsynt infektion i ryggmusklerna som orsakar symtom som svår bröstsmärta, feber och generaliserad muskelsmärta. Vanligtvis överför viruset som orsakar denna infektion, och som är känt som Coxsackie B-virus, av mat eller föremål som är förorenade av avföring, men kan också uppstå efter att ha kommit i kontakt med någon infekterad eftersom den kan passera genom hostan. Denna sjukdom har

Den enda huvudvärk på den ena sidan av ansiktet, som är mycket stark, lancinerande och som uppträder under sömnen är huvudkaraktären hos huvudvärk i salvos, en sällsynt sjukdom, mycket starkare och oförmåga än migrän, som är känd som värre smärta vi kan känna, är starkare än en njurs-, bukspottskörtel eller smärtsam födsel. Smärtan påverkar enda

Sömnskönhetssyndrom är vetenskapligt kallat Kleine-Levins syndrom. Detta är en sällsynt sjukdom som uppträder initialt i ungdomar eller tidig vuxen ålder. I den lider personen i perioder där han passerar sovande dagar, som kan variera från 1 till 3 dagar, vaknar upp irriterade, upprörda och äta tvångsmässigt. Varje sömnp

Neuroleptiskt malignt syndrom är en allvarlig reaktion på användningen av neuroleptiska läkemedel, såsom haloperidol eller klorpromazin. Även om det är sällsynt kan detta syndrom vara livshotande om behandlingen inte startas snabbt och därför är det nödvändigt att vara uppmärksam på eventuella symtom efter användning av neuroleptika. Därför, när te

Savant syndrom eller Sage syndrom eftersom Svant på franska betyder klokt, det är en sällsynt psykisk störning där personen har allvarliga intellektuella underskott. I detta syndrom har personen allvarliga svårigheter att kommunicera, förstå vad som överförs och upprätta interpersonella relationer. Men han h

Prosopagnosia är en sjukdom som förhindrar erkännande av ansiktsegenskaper, som också kan kallas "blindhet till egenskaper". Denna sjukdom, som påverkar det visuella kognitiva systemet, resulterar i oförmågan att komma ihåg ansikten hos vänner, familjemedlemmar eller bekanta. På så sätt ger ansiktets egenskaper inte någon form av information för dessa människor eftersom det inte finns någon förmåga att associera ansikten med varje person. Därför är det nö

Fallotets tetralogi är en sällsynt genetisk sjukdom som uppstår på grund av fyra förändringar i hjärtat, som modifierar dess funktion och minskar mängden blod med syrgas som pumpas. På så sätt uppvisar barn med denna typ av hjärtafvikelse vanligen en blåaktig färgning i hela huden på grund av brist på syre i vävnaderna. Även om det int

I den styva människans syndrom presenterar individen intensiv styvhet som kan manifestera sig i hela kroppen eller endast i benen, till exempel. När dessa påverkas kan personen gå som en soldat eftersom han inte kan flytta sina muskler och leder väldigt bra. Detta är en autoimmun sjukdom som vanligtvis manifesterar sig mellan 40 och 50 år och är också känd som Moersch-Woltmann syndrom eller på engelska, Stiff-man syndrom. Endast un

Aas-syndromet, även känt som Aase-Smiths syndrom, är en sällsynt sjukdom som orsakar problem som konstant anemi och missbildningar i leder och ben i olika delar av kroppen. Några av de vanligaste missbildningarna är: Fogar, fingrar eller tår, små eller frånvarande Cleft gommen; Deformerade öron; Drooping ögonlock; Svårighet att sträcka lederna helt; Smala axlar; Mycket blek hud; Tarmar i tummarna. Detta syndr

Medfödd myastheni är en sjukdom som involverar neuromuskulär korsning och orsakar därför progressiv muskelsvaghet, vilket ofta leder personen att behöva gå i rullstol. Denna sjukdom kan upptäckas vid ungdom eller vuxen ålder och beroende på vilken typ av genetisk förändring som personen har kan botas med användning av mediciner. Förutom de

Holt-Oram syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar deformiteter i överdelar som händer och axlar och hjärtproblem såsom arytmier eller små missbildningar. Det här är en sjukdom som ofta bara kan diagnostiseras efter att barnet är födt och även om det inte finns botemedel finns det behandlingar och operationer som syftar till att förbättra barnets livskvalitet. Karakteristik

Hypofosfatasi är en sällsynt genetisk sjukdom som särskilt påverkar barn, vilket orsakar deformationer och frakturer i vissa delar av kroppen och för tidig förlust av mjölktänder. Denna sjukdom överförs till barnen i form av genetiskt arv och har ingen botemedel, som är resultatet av förändringar i en gen relaterad till förkalkning av benen och utveckling av tänderna, vilket försämrar mineraliseringen av benen. Viktiga förändr

Vårt graviditet, även kallad molar graviditet eller hydatidiform mol, är en sällsynt graviditetskomplikation som leder till spontan abort och kan klassificeras som helt eller delvis. Vid fullvarig graviditet mottar fostret endast faderns celler dupliceras och i partiet tar fostret dubbla celler från fadern plus cellerna från moderen. Dess

Machado-Joseph sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar kontinuerlig degenerering av nervsystemet, vilket leder till förlust av muskelkontroll och samordning, särskilt i armar och ben. Vanligtvis uppstår denna sjukdom efter 30 års ålder och installerar sig progressivt och påverkar i första hand musklerna i benen och armarna och utvecklas över tid till musklerna som är ansvariga för tal, sväljer och till och med ögonrörelse. Machado-Josep

Hugles-stovinsyndrom är en mycket sällsynt och allvarlig sjukdom som orsakar flera aneurysmer i lungartären och flera fall av djup ventrombos under livet. Sedan den första beskrivningen av denna sjukdom över hela världen har färre än 40 personer diagnostiserats år 2013. Sjukdomen kan förekomma i 3 olika steg, där det första steget brukar manifesteras med tromboflebit, det andra steget med lunganeurysmer, och det tredje och sista steget kännetecknas av en aneurysms brott som kan orsaka hosta med blod och död. Reumatologen